Ssylka

Неандертальские гены виноваты в дефекте черепа?

Малоизвестное, но потенциально опасное заболевание — мальформация Киари I типа (CM1) — заставляет нижнюю часть мозжечка выпячиваться в спинномозговой канал через большое затылочное отверстие. Причина — аномально маленький затылочный отдел черепа, сдавливающий мозг. Симптомы варьируются от головных болей и головокружения до угрожающих жизни состояний при сильном выбухании ткани. В легких случаях применяют миорелаксанты, в тяжелых — удаляют фрагменты кости черепа или позвонков. Открытая австрийским патологом Хансом Киари в XIX веке, патология считалась редкой (1:1000), но современные данные МРТ указывают: бессимптомные носители встречаются у 1% населения.
Неандертальские гены виноваты в дефекте черепа?
Изображение носит иллюстративный характер

В 2013 году возникла гипотеза: ключевую роль играет наследие неандертальцев. После их скрещивания с Homo sapiens в Евразии, все неафриканские популяции несут 1,5–2% неандертальской ДНК. Ученые предположили, что эти гены влияют на развитие черепа, создавая несоответствие между формой мозга и костного ложа. Анатомически задняя часть черепа неандертальцев — удлиненная и угловатая, тогда как у современных людей — округлая.

Проверить гипотезу взялись палеоантропологи в исследовании, опубликованном 27 июня в журнале Evolution, Medicine, and Public Health. Руководила работой Кимберли Пломп (Университет Филиппин), соавтором выступил Марк Коллард (Университет Саймона Фрейзера). Команда проанализировала 3D-КТ 103 современных черепов: 46 с CM1 и 57 здоровых. Их сравнили с 8 ископаемыми образцами неандертальцев, Homo heidelbergensis, Homo erectus и древних Homo sapiens.

Результат поразил: форма черепов людей с CM1 оказалась ближе к неандертальской, чем у здоровой группы. Все прочие ископаемые, включая древних сапиенсов, напоминали черепа без патологии. Коллард прокомментировал: «Наша работа приближает нас к пониманию причинно-следственной цепочки, ведущей к CM1. Это критически важно для лечения или даже устранения болезни».

Однако ученые подчеркивают: связь с генами не доказана окончательно. «Научные выводы редко, если вообще когда-либо, базируются на одном исследовании», — предупредил Коллард. Следующие шаги — изучение большего числа ископаемых и данных из Африки (где неандертальское наследие минимально). Если гипотеза верна, распространенность CM1 должна быть выше в Европе и Азии, чем в Африке.

Клиническое применение возможно в будущем: при подтверждении связи гены-маркеры включат в детские скрининги. Это позволит рано выявлять группы риска для мониторинга и профилактики осложнений.


Новое на сайте