Алби, которому всего 20 месяцев, живет с редким генетическим заболеванием — рецессивной дистрофической буллезной эпидермолизой (RDEB). Это тяжелая форма буллезного эпидермолиза, при которой кожа ребенка столь уязвима, что может порваться даже от легкого прикосновения или объятия. В Великобритании с этим диагнозом живет более 5 000 человек, а детей с буллезным эпидермолизом называют «детьми-бабочками» — их кожа хрупка, как крылья бабочки.
Родители Алби, Эрин Уорд (23 года) и Калум Блэкман (26 лет), проживают в Тонду, Бридженд. Мальчик появился на свет 19 августа 2023 года в больнице Princess of Wales в Бридженде. Уже при рождении у Алби отсутствовала кожа на правой ноге, левой ступне и руках. Первоначально врачи предположили, что кожа могла стереться в утробе, однако после консультаций в лондонской больнице Great Ormond Street диагноз подтвердился — оба родителя оказались носителями дефектного гена.
Главная причина болезни — отсутствие в организме Алби белка, называемого коллагеном седьмого типа. Именно этот белок скрепляет слои кожи между собой. Без него кожа не только внешне склонна к образованию пузырей и разрывов от малейшего трения, но и внутренние слизистые оболочки, такие как рот и пищевод, также подвержены повреждениям. Из-за боли при глотании Алби питается через трубку, установленную прямо в желудок.
Ежедневный уход за Алби занимает не менее двух часов: родители снимают старые повязки и заново обрабатывают и перевязывают кожу ребенка — от шеи до кончиков пальцев ног. Процедура сопровождается болью, и даже назначенные обезболивающие не всегда помогают. Повязки необходимы, чтобы защитить кожу и помочь ей заживать, и этот ритуал станет частью его жизни навсегда.
«Сложно осознать, что даже объятие может повредить его кожу», — говорит мать мальчика. Первое время родители боялись брать сына на руки и использовали подушки с шелковыми наволочками, чтобы снизить трение. Со временем они научились ухаживать за Алби и стали увереннее, однако по-прежнему испытывают тревогу, когда другие люди хотят пообщаться с мальчиком. Окружающие нередко задают вопросы или удивленно смотрят, спрашивая, не «побывал ли он на войне». Для родителей важно рассказывать другим о болезни Алби, чтобы окружающие понимали, насколько бережного отношения требует его состояние.
Несмотря на ежедневные страдания, Алби остается жизнерадостным ребенком. Родители отмечают, что он часто улыбается и проявляет интерес к окружающему миру.
Сейчас Алби участвует в клинических исследованиях стволовых клеток под названием Rhea Cell, проходящих в Great Ormond Street Hospital. Раз в два месяца мальчик получает инфузии, которые дают надежду на улучшение состояния. Родители активно рассказывают о болезни сына, чтобы привлечь внимание к проблеме и приблизить день, когда будет найдено эффективное лечение.
Впереди у Алби и его семьи немало испытаний. С возрастом заживление ран может замедлиться, а у многих людей с EB со временем появляются тяжелые осложнения: болезненные пузыри на ногах приводят к необходимости использовать инвалидную коляску, а пальцы рук могут срастаться между собой. Родители тщательно следят за состоянием его рук, чтобы не допустить подобных изменений, и пытаются найти баланс между защитой сына и предоставлением ему возможности жить как можно более полноценно.
Жизнь Алби — это постоянная борьба за здоровье и счастье, требующая колоссальных усилий и мужества от всей семьи.
Изображение носит иллюстративный характер
Родители Алби, Эрин Уорд (23 года) и Калум Блэкман (26 лет), проживают в Тонду, Бридженд. Мальчик появился на свет 19 августа 2023 года в больнице Princess of Wales в Бридженде. Уже при рождении у Алби отсутствовала кожа на правой ноге, левой ступне и руках. Первоначально врачи предположили, что кожа могла стереться в утробе, однако после консультаций в лондонской больнице Great Ormond Street диагноз подтвердился — оба родителя оказались носителями дефектного гена.
Главная причина болезни — отсутствие в организме Алби белка, называемого коллагеном седьмого типа. Именно этот белок скрепляет слои кожи между собой. Без него кожа не только внешне склонна к образованию пузырей и разрывов от малейшего трения, но и внутренние слизистые оболочки, такие как рот и пищевод, также подвержены повреждениям. Из-за боли при глотании Алби питается через трубку, установленную прямо в желудок.
Ежедневный уход за Алби занимает не менее двух часов: родители снимают старые повязки и заново обрабатывают и перевязывают кожу ребенка — от шеи до кончиков пальцев ног. Процедура сопровождается болью, и даже назначенные обезболивающие не всегда помогают. Повязки необходимы, чтобы защитить кожу и помочь ей заживать, и этот ритуал станет частью его жизни навсегда.
«Сложно осознать, что даже объятие может повредить его кожу», — говорит мать мальчика. Первое время родители боялись брать сына на руки и использовали подушки с шелковыми наволочками, чтобы снизить трение. Со временем они научились ухаживать за Алби и стали увереннее, однако по-прежнему испытывают тревогу, когда другие люди хотят пообщаться с мальчиком. Окружающие нередко задают вопросы или удивленно смотрят, спрашивая, не «побывал ли он на войне». Для родителей важно рассказывать другим о болезни Алби, чтобы окружающие понимали, насколько бережного отношения требует его состояние.
Несмотря на ежедневные страдания, Алби остается жизнерадостным ребенком. Родители отмечают, что он часто улыбается и проявляет интерес к окружающему миру.
Сейчас Алби участвует в клинических исследованиях стволовых клеток под названием Rhea Cell, проходящих в Great Ormond Street Hospital. Раз в два месяца мальчик получает инфузии, которые дают надежду на улучшение состояния. Родители активно рассказывают о болезни сына, чтобы привлечь внимание к проблеме и приблизить день, когда будет найдено эффективное лечение.
Впереди у Алби и его семьи немало испытаний. С возрастом заживление ран может замедлиться, а у многих людей с EB со временем появляются тяжелые осложнения: болезненные пузыри на ногах приводят к необходимости использовать инвалидную коляску, а пальцы рук могут срастаться между собой. Родители тщательно следят за состоянием его рук, чтобы не допустить подобных изменений, и пытаются найти баланс между защитой сына и предоставлением ему возможности жить как можно более полноценно.
Жизнь Алби — это постоянная борьба за здоровье и счастье, требующая колоссальных усилий и мужества от всей семьи.
