Север Шотландии занимает уникальное место на мировой карте по заболеваемости болезнью Хантингтона: здесь этот показатель достигает 14,5 на 100 000 человек, что более чем в пять раз превышает общемировой уровень — 2,71 на 100 000. Это наследственное нейродегенеративное заболевание разрушает клетки головного мозга, постепенно лишая человека способности ходить, говорить, принимать пищу, принимать решения и жить самостоятельно. Каждый ребёнок больного рискует унаследовать дефектный ген с вероятностью 50%. На сегодняшний день не существует лекарства, и болезнь, как правило, приводит к смерти в течение двадцати лет после появления первых симптомов.
Симптомы болезни Хантингтона проявляются обычно между 30 и 50 годами и включают трудности с концентрацией внимания, депрессию, неуклюжесть, непроизвольные подёргивания конечностей, перепады настроения, изменение характера, нарушения глотания, речи и дыхания. Лечение облегчает отдельные проявления, но не способно остановить прогрессирование болезни.
Исследование, проведённое учёными Университета Абердина, подтвердило чрезвычайно высокий уровень заболеваемости на севере страны. В регионах Грампиан, Хайленд, Оркнейских и Шетландских островах, а также на Западных островах, по меньшей мере 160 взрослых являются носителями гена, но не проходили тестирование. В среднем на каждого диагностированного пациента приходится ещё как минимум 2,2 родственника с риском носительства. Это означает, что сотни жителей северной Шотландии могут нуждаться в будущих методах лечения.
В отличие от прежних оценок, основанных на статистических моделях, новое исследование опиралось на анализ клинических данных о семейных связях, что позволило достоверно подсчитать число людей с 50-процентным риском унаследовать болезнь. Результаты опубликованы в рецензируемом медицинском журнале.
Обнаруженные данные имеют важные последствия для планирования медицинской помощи и поддержки семей. Необходимость срочного расширения специализированных служб отмечает исполнительный директор Ассоциации болезни Хантингтона Шотландии Алистер Хоу: «Специализированные службы по болезни Хантингтона необходимо срочно расширять — это не опция, а необходимость. Новые и однозначные данные имеют огромное значение для всех поставщиков медико-социальных услуг по всей Шотландии».
Исследование возглавили профессор Зося Мензибродзка (Университет Абердина, клинический руководитель по болезни Хантингтона в NHS Grampian) и генетический консультант Хизер Круикшанк. По их словам, решение о проведении генетического теста — сугубо личное: несмотря на высокий уровень информированности, многие люди с риском в Шотландии не прошли тестирование. «Службам необходимо планировать помощь не только для диагностированных, но и для тех, кто пока не учтён», — подчёркивает Хизер Круикшанк. Профессор Мензибродзка отмечает: «Крайне важно обладать точными данными, чтобы органы здравоохранения могли грамотно планировать уход и готовиться к появлению новых методов лечения».
Различия в распространённости болезни между регионами отражаются на особенностях генетического консультирования, тестирования, ведения пациентов и организации лечения. Тестирование остаётся добровольным, но поддержка и планирование должны быть доступны всем, кто находится в группе риска.
Личные истории пациентов подчеркивают значимость ранней диагностики и поддержки. Брайан Уотт, 69 лет, бывший управляющий вискозаводом из Хоупемана (Морей), получил диагноз в 2016 году — его отец и сестра также были больны. Он считает, что тестирование было для него полезным, и управляет своим состоянием с помощью образа жизни, отношения к болезни и медикаментов. Сэнди Пейшенс, 62 года, из Инвернесса, узнал о диагнозе в 2017 году и потерял нескольких родственников из-за болезни. Его поддерживает супруга Лора. Сэнди убеждён: «Положительный результат теста — это не конец света, возможно, это даже начало лучших отношений в семье и множества других положительных изменений».
Сегодня в северной Шотландии более 160 не протестированных носителей гена, и каждая выявленная семья скрывает в среднем ещё двух потенциальных пациентов. Заболевание остаётся семейной трагедией, требующей комплексного подхода к поддержке, лечению и информированию. Новые данные заставляют по-новому взглянуть на масштабы проблемы и подчеркивают необходимость срочных, решительных мер в организации специализированной помощи.
Изображение носит иллюстративный характер
Симптомы болезни Хантингтона проявляются обычно между 30 и 50 годами и включают трудности с концентрацией внимания, депрессию, неуклюжесть, непроизвольные подёргивания конечностей, перепады настроения, изменение характера, нарушения глотания, речи и дыхания. Лечение облегчает отдельные проявления, но не способно остановить прогрессирование болезни.
Исследование, проведённое учёными Университета Абердина, подтвердило чрезвычайно высокий уровень заболеваемости на севере страны. В регионах Грампиан, Хайленд, Оркнейских и Шетландских островах, а также на Западных островах, по меньшей мере 160 взрослых являются носителями гена, но не проходили тестирование. В среднем на каждого диагностированного пациента приходится ещё как минимум 2,2 родственника с риском носительства. Это означает, что сотни жителей северной Шотландии могут нуждаться в будущих методах лечения.
В отличие от прежних оценок, основанных на статистических моделях, новое исследование опиралось на анализ клинических данных о семейных связях, что позволило достоверно подсчитать число людей с 50-процентным риском унаследовать болезнь. Результаты опубликованы в рецензируемом медицинском журнале.
Обнаруженные данные имеют важные последствия для планирования медицинской помощи и поддержки семей. Необходимость срочного расширения специализированных служб отмечает исполнительный директор Ассоциации болезни Хантингтона Шотландии Алистер Хоу: «Специализированные службы по болезни Хантингтона необходимо срочно расширять — это не опция, а необходимость. Новые и однозначные данные имеют огромное значение для всех поставщиков медико-социальных услуг по всей Шотландии».
Исследование возглавили профессор Зося Мензибродзка (Университет Абердина, клинический руководитель по болезни Хантингтона в NHS Grampian) и генетический консультант Хизер Круикшанк. По их словам, решение о проведении генетического теста — сугубо личное: несмотря на высокий уровень информированности, многие люди с риском в Шотландии не прошли тестирование. «Службам необходимо планировать помощь не только для диагностированных, но и для тех, кто пока не учтён», — подчёркивает Хизер Круикшанк. Профессор Мензибродзка отмечает: «Крайне важно обладать точными данными, чтобы органы здравоохранения могли грамотно планировать уход и готовиться к появлению новых методов лечения».
Различия в распространённости болезни между регионами отражаются на особенностях генетического консультирования, тестирования, ведения пациентов и организации лечения. Тестирование остаётся добровольным, но поддержка и планирование должны быть доступны всем, кто находится в группе риска.
Личные истории пациентов подчеркивают значимость ранней диагностики и поддержки. Брайан Уотт, 69 лет, бывший управляющий вискозаводом из Хоупемана (Морей), получил диагноз в 2016 году — его отец и сестра также были больны. Он считает, что тестирование было для него полезным, и управляет своим состоянием с помощью образа жизни, отношения к болезни и медикаментов. Сэнди Пейшенс, 62 года, из Инвернесса, узнал о диагнозе в 2017 году и потерял нескольких родственников из-за болезни. Его поддерживает супруга Лора. Сэнди убеждён: «Положительный результат теста — это не конец света, возможно, это даже начало лучших отношений в семье и множества других положительных изменений».
Сегодня в северной Шотландии более 160 не протестированных носителей гена, и каждая выявленная семья скрывает в среднем ещё двух потенциальных пациентов. Заболевание остаётся семейной трагедией, требующей комплексного подхода к поддержке, лечению и информированию. Новые данные заставляют по-новому взглянуть на масштабы проблемы и подчеркивают необходимость срочных, решительных мер в организации специализированной помощи.
