Восемь детей родились здоровыми, избежав наследования тяжелых митохондриальных заболеваний, благодаря успешному клиническому испытанию новой методики. Результаты, опубликованные 16 июля в The New England Journal of Medicine, демонстрируют эффективность «митохондриального донорства» методом пронуклеарного переноса.
Митохондриальные болезни вызываются мутациями в митохондриальной ДНК (мтДНК), передающейся исключительно от матери. Они поражают примерно 1 из 5000 новорожденных, вызывая судороги, мышечную слабость, потерю зрения, пороки сердца и задержку развития. Тяжесть непредсказуема: у матери с мутацией могут родиться как здоровый ребенок, так и ребенок, умирающий вскоре после рождения.
Технология развивалась десятилетиями. Первые эксперименты на мышах провела в 1980-х Мэри Герберт. После исследований на непригодных для ЭКО человеческих эмбрионах и принятия в 2015 году пионерского законодательства в Великобритании, разрешающего работу с качественными эмбрионами, методику доработали. Испытанная технология – пронуклеарный перенос. Яйцеклетку пациентки оплодотворяют методом ИКСИ. Ее ядро извлекают и переносят в донорскую яйцеклетку, чье собственное ядро удалили, а мтДНК предварительно проверили на отсутствие мутаций. Полученный эмбрион несет ядерную ДНК родителей и здоровую мтДНК донора.
В испытании участвовали женщины – носительницы болезнетворных мутаций мтДНК. Метод митохондриального донорства (МД) сравнивали с преимплантационным генетическим тестированием (ПГТ). ПГТ предложили 39 пациенткам с частично низкой мутационной нагрузкой в яйцеклетках: родилось 18 детей. МД применили у 22 пациенток с очень высокой или 100% нагрузкой, когда ПГТ бесполезно: родились 8 здоровых детей. Один случай беременности в группе МД на момент публикации был текущим.
Все дети, рожденные после МД, здоровы и развиваются нормально. Для родителей это огромное облегчение. Доктор Бобби Макфарланд отмечает: «Этот прорыв снял тяжелую тень страха...» Профессор Мэри Герберт из Университета Монаш, Ньюкаслского университета и Центра фертильности Ньюкасла, соавтор исследования, подчеркивает важность «выхода» для семей.
Риск остается. При переносе ядра может перенестись небольшое количество материнской мтДНК. У части детей из группы МД эта мтДНК в клетках крови не обнаружена, у других ее уровень ниже порогового. Неизвестно, вырастет ли он со временем. Метод рассматривается как снижение риска, а не гарантия. Детей тщательно наблюдают: клинические данные, оценка развития в 18 месяцев, планы по оценке в 5 лет.
Робин Ловелл-Бэдж из Института Фрэнсиса Крика в комментарии назвал результаты «осторожно хорошими» и «стоившими ожидания». Законодательство Великобритании (2015) и Австралии (2022) разрешает такие исследования. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) запрещает клинические исследования «методов замены митохондрий» у людей.
Изображение носит иллюстративный характер
Митохондриальные болезни вызываются мутациями в митохондриальной ДНК (мтДНК), передающейся исключительно от матери. Они поражают примерно 1 из 5000 новорожденных, вызывая судороги, мышечную слабость, потерю зрения, пороки сердца и задержку развития. Тяжесть непредсказуема: у матери с мутацией могут родиться как здоровый ребенок, так и ребенок, умирающий вскоре после рождения.
Технология развивалась десятилетиями. Первые эксперименты на мышах провела в 1980-х Мэри Герберт. После исследований на непригодных для ЭКО человеческих эмбрионах и принятия в 2015 году пионерского законодательства в Великобритании, разрешающего работу с качественными эмбрионами, методику доработали. Испытанная технология – пронуклеарный перенос. Яйцеклетку пациентки оплодотворяют методом ИКСИ. Ее ядро извлекают и переносят в донорскую яйцеклетку, чье собственное ядро удалили, а мтДНК предварительно проверили на отсутствие мутаций. Полученный эмбрион несет ядерную ДНК родителей и здоровую мтДНК донора.
В испытании участвовали женщины – носительницы болезнетворных мутаций мтДНК. Метод митохондриального донорства (МД) сравнивали с преимплантационным генетическим тестированием (ПГТ). ПГТ предложили 39 пациенткам с частично низкой мутационной нагрузкой в яйцеклетках: родилось 18 детей. МД применили у 22 пациенток с очень высокой или 100% нагрузкой, когда ПГТ бесполезно: родились 8 здоровых детей. Один случай беременности в группе МД на момент публикации был текущим.
Все дети, рожденные после МД, здоровы и развиваются нормально. Для родителей это огромное облегчение. Доктор Бобби Макфарланд отмечает: «Этот прорыв снял тяжелую тень страха...» Профессор Мэри Герберт из Университета Монаш, Ньюкаслского университета и Центра фертильности Ньюкасла, соавтор исследования, подчеркивает важность «выхода» для семей.
Риск остается. При переносе ядра может перенестись небольшое количество материнской мтДНК. У части детей из группы МД эта мтДНК в клетках крови не обнаружена, у других ее уровень ниже порогового. Неизвестно, вырастет ли он со временем. Метод рассматривается как снижение риска, а не гарантия. Детей тщательно наблюдают: клинические данные, оценка развития в 18 месяцев, планы по оценке в 5 лет.
Робин Ловелл-Бэдж из Института Фрэнсиса Крика в комментарии назвал результаты «осторожно хорошими» и «стоившими ожидания». Законодательство Великобритании (2015) и Австралии (2022) разрешает такие исследования. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) запрещает клинические исследования «методов замены митохондрий» у людей.
