Около 300 миллионов человек в мире живут с нарушениями цветового зрения. Состояние, часто называемое дальтонизмом, проявляется в неспособности различать определенные оттенки, проблемах с восприятием яркости или, в крайне редких случаях, полным отсутствием цветного зрения. Ключевая статистика от Cleveland Clinic показывает разительный гендерный дисбаланс: им страдает примерно 1 из 12 мужчин против 1 из 200 женщин.
Цветовое зрение обеспечивают светочувствительные клетки сетчатки — колбочки. Существует три их типа: красные, зеленые и синие. Каждая реагирует на определенную длину волны света. Доктор Усивома Абуго, клинический представитель Американской академии офтальмологии, поясняет: «Нарушения возникают, когда одна или несколько типов колбочек отсутствуют или функционируют неправильно».
Наиболее распространена красно-зеленая цветослепота. Ее причина — дефект колбочек, чувствительных к красному и/или зеленому свету. Реже встречаются проблемы с сине-желтым восприятием из-за дисфункции синих колбочек. Полная цветовая слепота, при которой отсутствуют или серьезно повреждены все типы колбочек, — исключительная редкость. Она диагностируется менее чем у 1 из 30 000 человек.
Гендерный разрыв объясняется генетикой. Гены, кодирующие светочувствительные белки колбочек, расположены исключительно на X-хромосоме. Мужчины (XY) наследуют единственную X-хромосому от матери. Мутация в генах колбочек на этой хромосоме означает: мужчина «с высокой вероятностью будет цветослепым». Женщины (XX) имеют две X-хромосомы. Даже при дефекте в одной из них, вторая часто содержит рабочие гены, способные компенсировать нарушение. Поэтому женщины «значительно реже страдают цветослепотой», хотя могут быть носительницами и передавать мутацию потомству.
Для женщин развитие врожденной цветослепоты генетическим путем «довольно редко», подчеркивает доктор Абуго. Однако приобретенные формы могут возникать из-за воспаления зрительного нерва, катаракты или глаукомы.
На сегодня не существует общедоступных методов излечения врожденной цветослепоты. Ученые исследуют экспериментальную генную терапию. В ее основе — использование безвредного вируса для доставки функциональных генов колбочек в сетчатку. На животных моделях с человеческими мутациями терапия уже «восстановила полноценное цветовое зрение». Сейчас начинаются ранние клинические испытания на людях.
Изображение носит иллюстративный характер
Цветовое зрение обеспечивают светочувствительные клетки сетчатки — колбочки. Существует три их типа: красные, зеленые и синие. Каждая реагирует на определенную длину волны света. Доктор Усивома Абуго, клинический представитель Американской академии офтальмологии, поясняет: «Нарушения возникают, когда одна или несколько типов колбочек отсутствуют или функционируют неправильно».
Наиболее распространена красно-зеленая цветослепота. Ее причина — дефект колбочек, чувствительных к красному и/или зеленому свету. Реже встречаются проблемы с сине-желтым восприятием из-за дисфункции синих колбочек. Полная цветовая слепота, при которой отсутствуют или серьезно повреждены все типы колбочек, — исключительная редкость. Она диагностируется менее чем у 1 из 30 000 человек.
Гендерный разрыв объясняется генетикой. Гены, кодирующие светочувствительные белки колбочек, расположены исключительно на X-хромосоме. Мужчины (XY) наследуют единственную X-хромосому от матери. Мутация в генах колбочек на этой хромосоме означает: мужчина «с высокой вероятностью будет цветослепым». Женщины (XX) имеют две X-хромосомы. Даже при дефекте в одной из них, вторая часто содержит рабочие гены, способные компенсировать нарушение. Поэтому женщины «значительно реже страдают цветослепотой», хотя могут быть носительницами и передавать мутацию потомству.
Для женщин развитие врожденной цветослепоты генетическим путем «довольно редко», подчеркивает доктор Абуго. Однако приобретенные формы могут возникать из-за воспаления зрительного нерва, катаракты или глаукомы.
На сегодня не существует общедоступных методов излечения врожденной цветослепоты. Ученые исследуют экспериментальную генную терапию. В ее основе — использование безвредного вируса для доставки функциональных генов колбочек в сетчатку. На животных моделях с человеческими мутациями терапия уже «восстановила полноценное цветовое зрение». Сейчас начинаются ранние клинические испытания на людях.
