Восемь младенцев, родившихся в Великобритании благодаря уникальной медицинской процедуре, свободны от разрушительного наследственного заболевания. Этот результат стал первым подтверждением успеха метода митохондриального донорства, известного как «техника трех родителей».
Митохондриальные болезни поражают примерно одного из пяти тысяч новорожденных. Дефектные митохондрии не способны вырабатывать достаточно энергии, буквально «моря тело голодом». Это ведет к тяжелой инвалидности, поражению мозга, судорогам, слепоте, мышечной слабости, отказу органов и часто к смерти в первые дни жизни. Заболевание передается исключительно от матери, и десятилетия поисков не принесли лекарства.
Метод, разработанный более десяти лет назад в Ньюкасле, предлагает решение. Он сочетает яйцеклетку и сперму биологических родителей с яйцеклеткой женщины-донора. Обе яйцеклетки оплодотворяются спермой отца. Когда в эмбрионах формируются пронуклеусы (структуры с ДНК родителей), их извлекают из обоих эмбрионов. Пронуклеусы родителей помещают в донорский эмбрион, чьи митохондрии здоровы.
Ребенок наследует около 99,9% ДНК от биологических родителей, определяющей черты вроде цвета волос или роста. Около 0,1% ДНК (митохондриальная) приходит от донора. Это генетическое изменение передается следующим поколениям, особенно по женской линии.
Процедуры проводились в Центре фертильности Ньюкасла (Newcastle Fertility Centre) при Университете Ньюкасла и фонде NHS Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust. После многолетних научных изысканий парламент Великобритании легализовал технику в 2015 году, став первой страной в мире, сделавшей это. Специализированная служба NHS начала работу в 2017-м. На сегодня через процесс прошли 22 семьи, результатом стали восемь здоровых детей (четыре мальчика и четыре девочки, включая двойню) и одна текущая беременность.
Все дети родились без признаков митохондриальной болезни и достигли ожидаемых этапов развития. Были незначительные проблемы, не связанные с митохондриями: у одного ребенка эпилепсия прошла самостоятельно, у другого успешно вылечили аномальный сердечный ритм. В пяти случаях дефектные митохондрии у младенцев не обнаружены. У троих выявлено от 5% до 20% дефектных митохондрий, что ниже 80%-ного порога, считающегося опасным. Команда из Ньюкасла ожидает спрос на 20-30 рождений по этой методике ежегодно. Результаты опубликованы в New England Journal of Medicine.
«После лет неопределенности это лечение дало нам надежду – а затем и нашего ребенка... Мы смотрим на них сейчас, полных жизни и возможностей, и переполнены благодарностью», – делится анонимно мать одной из девочек через Центр фертильности Ньюкасла. Мать мальчика добавляет: «Благодаря этому невероятному достижению и поддержке наша маленькая семья стала полной. Эмоциональное бремя митохондриальной болезни снято, его место заняли надежда, радость и глубокая признательность».
Для семей вроде Китто это прорыв. Их младшая дочь Поппи (14 лет) страдает от болезни: передвигается в коляске, не говорит, питается через трубку. «Это повлияло на огромную часть ее жизни... есть моменты, когда понимаешь, насколько разрушительна митохондриальная болезнь», – говорит Кэт Китто. Старшая дочь Лили (16 лет) – носительница, которая может передать заболевание своим детям. Лили говорит: «Это будущие поколения, вроде меня, моих детей или кузенов, которые могут иметь перспективы нормальной жизни».
«Результаты дают основания для оптимизма. Однако исследования для лучшего понимания ограничений технологий митохондриального донорства будут необходимы для дальнейшего улучшения результатов лечения», – комментирует профессор Мэри Херберт из Университета Ньюкасла и Университета Монаша. Профессор сэр Дуг Тернбулл (Университет Ньюкасла) подчеркивает: «Думаю, это единственное место в мире, где такое могло произойти... наука первого класса... законодательство... поддержка NHS... теперь у нас восемь детей, которые, судя по всему, свободны от митохондриальной болезни, какой чудесный результат». Лиз Кертис, основатель благотворительного фонда The Lily Foundation, заключает: «После лет ожидания мы теперь знаем, что восемь младенцев родились с использованием этой техники, и у всех нет признаков мито. Для многих пострадавших семей это первая реальная надежда разорвать цикл этого наследственного состояния».
Метод вызвал этические споры в 2015 году из-за изменения наследственной генетической линии (ДНК донора передается потомкам), породив опасения о «дизайнерских» детях. Семьи участников сохраняют анонимность для защиты приватности.
Изображение носит иллюстративный характер
Митохондриальные болезни поражают примерно одного из пяти тысяч новорожденных. Дефектные митохондрии не способны вырабатывать достаточно энергии, буквально «моря тело голодом». Это ведет к тяжелой инвалидности, поражению мозга, судорогам, слепоте, мышечной слабости, отказу органов и часто к смерти в первые дни жизни. Заболевание передается исключительно от матери, и десятилетия поисков не принесли лекарства.
Метод, разработанный более десяти лет назад в Ньюкасле, предлагает решение. Он сочетает яйцеклетку и сперму биологических родителей с яйцеклеткой женщины-донора. Обе яйцеклетки оплодотворяются спермой отца. Когда в эмбрионах формируются пронуклеусы (структуры с ДНК родителей), их извлекают из обоих эмбрионов. Пронуклеусы родителей помещают в донорский эмбрион, чьи митохондрии здоровы.
Ребенок наследует около 99,9% ДНК от биологических родителей, определяющей черты вроде цвета волос или роста. Около 0,1% ДНК (митохондриальная) приходит от донора. Это генетическое изменение передается следующим поколениям, особенно по женской линии.
Процедуры проводились в Центре фертильности Ньюкасла (Newcastle Fertility Centre) при Университете Ньюкасла и фонде NHS Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust. После многолетних научных изысканий парламент Великобритании легализовал технику в 2015 году, став первой страной в мире, сделавшей это. Специализированная служба NHS начала работу в 2017-м. На сегодня через процесс прошли 22 семьи, результатом стали восемь здоровых детей (четыре мальчика и четыре девочки, включая двойню) и одна текущая беременность.
Все дети родились без признаков митохондриальной болезни и достигли ожидаемых этапов развития. Были незначительные проблемы, не связанные с митохондриями: у одного ребенка эпилепсия прошла самостоятельно, у другого успешно вылечили аномальный сердечный ритм. В пяти случаях дефектные митохондрии у младенцев не обнаружены. У троих выявлено от 5% до 20% дефектных митохондрий, что ниже 80%-ного порога, считающегося опасным. Команда из Ньюкасла ожидает спрос на 20-30 рождений по этой методике ежегодно. Результаты опубликованы в New England Journal of Medicine.
«После лет неопределенности это лечение дало нам надежду – а затем и нашего ребенка... Мы смотрим на них сейчас, полных жизни и возможностей, и переполнены благодарностью», – делится анонимно мать одной из девочек через Центр фертильности Ньюкасла. Мать мальчика добавляет: «Благодаря этому невероятному достижению и поддержке наша маленькая семья стала полной. Эмоциональное бремя митохондриальной болезни снято, его место заняли надежда, радость и глубокая признательность».
Для семей вроде Китто это прорыв. Их младшая дочь Поппи (14 лет) страдает от болезни: передвигается в коляске, не говорит, питается через трубку. «Это повлияло на огромную часть ее жизни... есть моменты, когда понимаешь, насколько разрушительна митохондриальная болезнь», – говорит Кэт Китто. Старшая дочь Лили (16 лет) – носительница, которая может передать заболевание своим детям. Лили говорит: «Это будущие поколения, вроде меня, моих детей или кузенов, которые могут иметь перспективы нормальной жизни».
«Результаты дают основания для оптимизма. Однако исследования для лучшего понимания ограничений технологий митохондриального донорства будут необходимы для дальнейшего улучшения результатов лечения», – комментирует профессор Мэри Херберт из Университета Ньюкасла и Университета Монаша. Профессор сэр Дуг Тернбулл (Университет Ньюкасла) подчеркивает: «Думаю, это единственное место в мире, где такое могло произойти... наука первого класса... законодательство... поддержка NHS... теперь у нас восемь детей, которые, судя по всему, свободны от митохондриальной болезни, какой чудесный результат». Лиз Кертис, основатель благотворительного фонда The Lily Foundation, заключает: «После лет ожидания мы теперь знаем, что восемь младенцев родились с использованием этой техники, и у всех нет признаков мито. Для многих пострадавших семей это первая реальная надежда разорвать цикл этого наследственного состояния».
Метод вызвал этические споры в 2015 году из-за изменения наследственной генетической линии (ДНК донора передается потомкам), породив опасения о «дизайнерских» детях. Семьи участников сохраняют анонимность для защиты приватности.
