Ксеродерма пигментная (XP) представляет собой редкое генетическое заболевание, которое характеризуется чрезвычайной чувствительностью к ультрафиолетовому (УФ) излучению. Это состояние поражает людей обоих полов и всех этнических групп, но распространенность его значительно варьируется в разных регионах мира.
В Соединенных Штатах ксеродерма пигментная встречается примерно у одного человека на миллион населения. Однако в Японии этот показатель значительно выше – около 45 человек на миллион. Повышенная распространенность заболевания также наблюдается в Северной Африке и на Ближнем Востоке, что указывает на возможные генетические особенности этих популяций.
В основе патогенеза ксеродермы пигментной лежат мутации генов, отвечающих за репарацию (восстановление) ДНК после повреждения ультрафиолетовым излучением. На сегодняшний день идентифицировано восемь различных генетических мутаций, связанных с этим заболеванием. В США наиболее распространенной является мутация гена XPC, который кодирует фермент, отвечающий за обнаружение повреждений ДНК. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает необходимость получения двух копий дефектного гена – по одной от каждого родителя – для развития заболевания.
Симптомы ксеродермы пигментной обычно проявляются в младенчестве или раннем детстве. Около 50% детей с этим заболеванием испытывают сильные солнечные ожоги в течение нескольких минут пребывания на солнце. Характерным признаком является раннее появление веснушек (до двух лет) на участках тела, подверженных солнечному воздействию – лице, руках, губах. Со временем кожа становится сухой, истончается и приобретает неравномерную пигментацию с чередованием более темных и более светлых участков.
Помимо кожных проявлений, пациенты с ксеродермой пигментной часто страдают от повышенной чувствительности глаз к яркому свету. Однако наиболее серьезным последствием заболевания является колоссально повышенный риск развития рака кожи – до 2000 раз выше, чем у населения в целом. Большинство пациентов развивают первую злокачественную опухоль кожи до достижения 10-летнего возраста и впоследствии сталкиваются с многочисленными случаями рака кожи на протяжении жизни.
Примерно у 25% пациентов с ксеродермой пигментной развиваются неврологические симптомы, включающие потерю слуха, нарушение координации движений и равновесия, интеллектуальную недостаточность. Важно отметить, что эти неврологические проявления прогрессируют независимо от уровня воздействия солнечного света, что указывает на системный характер заболевания.
Средняя продолжительность жизни пациентов с ксеродермой пигментной составляет около 37 лет. У лиц с неврологическими проявлениями этот показатель снижается до 29 лет, что подчеркивает тяжесть данной формы заболевания.
На сегодняшний день не существует методов излечения ксеродермы пигментной. Основные терапевтические подходы направлены на профилактику осложнений и включают полную защиту от солнечного света с использованием солнцезащитных кремов, многослойной одежды и солнцезащитных очков. Медицинские вмешательства включают хирургическое удаление опухолей кожи, использование слуховых аппаратов при потере слуха, применение увлажняющих глазных капель и прием добавок витамина D для компенсации его дефицита, вызванного отсутствием воздействия солнечного света.
При развитии неврологических симптомов пациенты в конечном итоге могут нуждаться в использовании инвалидного кресла, зондовом питании и долгосрочном сестринском уходе, что значительно снижает качество жизни и требует существенных ресурсов здравоохранения.
Изображение носит иллюстративный характер
В Соединенных Штатах ксеродерма пигментная встречается примерно у одного человека на миллион населения. Однако в Японии этот показатель значительно выше – около 45 человек на миллион. Повышенная распространенность заболевания также наблюдается в Северной Африке и на Ближнем Востоке, что указывает на возможные генетические особенности этих популяций.
В основе патогенеза ксеродермы пигментной лежат мутации генов, отвечающих за репарацию (восстановление) ДНК после повреждения ультрафиолетовым излучением. На сегодняшний день идентифицировано восемь различных генетических мутаций, связанных с этим заболеванием. В США наиболее распространенной является мутация гена XPC, который кодирует фермент, отвечающий за обнаружение повреждений ДНК. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает необходимость получения двух копий дефектного гена – по одной от каждого родителя – для развития заболевания.
Симптомы ксеродермы пигментной обычно проявляются в младенчестве или раннем детстве. Около 50% детей с этим заболеванием испытывают сильные солнечные ожоги в течение нескольких минут пребывания на солнце. Характерным признаком является раннее появление веснушек (до двух лет) на участках тела, подверженных солнечному воздействию – лице, руках, губах. Со временем кожа становится сухой, истончается и приобретает неравномерную пигментацию с чередованием более темных и более светлых участков.
Помимо кожных проявлений, пациенты с ксеродермой пигментной часто страдают от повышенной чувствительности глаз к яркому свету. Однако наиболее серьезным последствием заболевания является колоссально повышенный риск развития рака кожи – до 2000 раз выше, чем у населения в целом. Большинство пациентов развивают первую злокачественную опухоль кожи до достижения 10-летнего возраста и впоследствии сталкиваются с многочисленными случаями рака кожи на протяжении жизни.
Примерно у 25% пациентов с ксеродермой пигментной развиваются неврологические симптомы, включающие потерю слуха, нарушение координации движений и равновесия, интеллектуальную недостаточность. Важно отметить, что эти неврологические проявления прогрессируют независимо от уровня воздействия солнечного света, что указывает на системный характер заболевания.
Средняя продолжительность жизни пациентов с ксеродермой пигментной составляет около 37 лет. У лиц с неврологическими проявлениями этот показатель снижается до 29 лет, что подчеркивает тяжесть данной формы заболевания.
На сегодняшний день не существует методов излечения ксеродермы пигментной. Основные терапевтические подходы направлены на профилактику осложнений и включают полную защиту от солнечного света с использованием солнцезащитных кремов, многослойной одежды и солнцезащитных очков. Медицинские вмешательства включают хирургическое удаление опухолей кожи, использование слуховых аппаратов при потере слуха, применение увлажняющих глазных капель и прием добавок витамина D для компенсации его дефицита, вызванного отсутствием воздействия солнечного света.
При развитии неврологических симптомов пациенты в конечном итоге могут нуждаться в использовании инвалидного кресла, зондовом питании и долгосрочном сестринском уходе, что значительно снижает качество жизни и требует существенных ресурсов здравоохранения.
