В тени глобальной медицины существует целый мир редких заболеваний, о которых мало кто говорит. Более 350 миллионов человек во всем мире живут с редкими болезнями, большинство из которых имеет генетическую природу. Однако в Африке ситуация особенно тревожная — отсутствие диагностики, ограниченные ресурсы и недостаток исследований оставляют миллионы пациентов без надлежащей помощи.
Доктор Педро Родригес Круз возглавляет амбициозный исследовательский проект, соединяющий пациентов в Африке с генетическим тестированием и медицинской поддержкой. Проект собирает генетические данные пациентов и их семей в Африке, с особым фокусом на Сенегал. На сегодняшний день почти 1300 участников, включая пациентов и членов их семей, были включены в его исследование редких заболеваний в Западной Африке. Финансирование поступает от испанского фонда La Caixa Foundation и американского National Ataxia Foundation.
В 2021 году было установлено партнерство между Университетом Шейха Анта Диопа в Дакаре и Национальным центром геномного анализа в Барселоне, что позволило расширить возможности исследования. Этот союз стал важным шагом в развитии генетической диагностики в регионе, где такие услуги ранее были практически недоступны.
Проблема усугубляется тем, что большинство данных о редких заболеваниях собрано у людей европейского происхождения, что создает значительный пробел в понимании проявления этих болезней у африканского населения. В отличие от США, в Сенегале скрининг новорожденных не является рутинной практикой, что приводит к позднему выявлению многих заболеваний.
История Мариамы, дочери Ндейе Лам и Патэ, иллюстрирует трагические последствия этих пробелов. У девочки подозревали миопатию, связанную с геном SELENON (форма мышечной дистрофии). Она умерла после того, как ее мышцы ослабли, позвоночник искривился, и усилились проблемы с дыханием. Аппарат BiPAP мог бы помочь, но прибыл слишком поздно.
Восьмилетняя Аиссата, дочь Фатуматы Бинты Сане, страдает глутаровой ацидемией типа I. Она не может ходить, говорить, сидеть самостоятельно или держать голову. Ее сестра Амината (1 год) ожидает результатов генетического теста, чтобы определить, есть ли у нее то же заболевание.
Адама (8 лет) и Гибриэль (4 года), сыновья Фату Самба из Гамбии, представляют еще один случай. У Адамы диагностирована мышечная дистрофия Дюшенна. Оба мальчика принимают кортикостероиды для замедления прогрессирования заболевания, а Гибриэль ожидает результатов генетического теста.
История 25-летней Воли Дьене дает надежду. В августе 2023 года у нее диагностировали дефицит транспортера рибофлавина. Лечение витамином B2 позволило ей снова ходить и восстановить силы. Однако ей требуется пожизненное лечение, которое стоит дорого.
В проекте участвуют несколько ключевых медицинских специалистов. Доктор Мустафа Ндиайе, возглавляющий отделение неврологии в больнице Фанн, доктор Генриетта Сенгор, проходящая обучение у Родригеса, и доктор Рокхая Ндиайе, профессор генетики человека в Университете Дакара, работают вместе с Лорен Мур, главным научным сотрудником National Ataxia Foundation.
Исследователи создают библиотеку генетических данных для ученых и клиницистов. Грант в размере 50 000 долларов от National Ataxia Foundation поддерживает включение участников в Сенегале и Нигерии. Планируется обеспечить продолжение генетического тестирования в Сенегале с акцентом на укрепление местной инфраструктуры и глобальное сотрудничество, что должно в будущем сделать диагностику и лечение редких заболеваний более доступными для африканских пациентов.
Доктор Педро Родригес Круз возглавляет амбициозный исследовательский проект, соединяющий пациентов в Африке с генетическим тестированием и медицинской поддержкой. Проект собирает генетические данные пациентов и их семей в Африке, с особым фокусом на Сенегал. На сегодняшний день почти 1300 участников, включая пациентов и членов их семей, были включены в его исследование редких заболеваний в Западной Африке. Финансирование поступает от испанского фонда La Caixa Foundation и американского National Ataxia Foundation.
В 2021 году было установлено партнерство между Университетом Шейха Анта Диопа в Дакаре и Национальным центром геномного анализа в Барселоне, что позволило расширить возможности исследования. Этот союз стал важным шагом в развитии генетической диагностики в регионе, где такие услуги ранее были практически недоступны.
Проблема усугубляется тем, что большинство данных о редких заболеваниях собрано у людей европейского происхождения, что создает значительный пробел в понимании проявления этих болезней у африканского населения. В отличие от США, в Сенегале скрининг новорожденных не является рутинной практикой, что приводит к позднему выявлению многих заболеваний.
История Мариамы, дочери Ндейе Лам и Патэ, иллюстрирует трагические последствия этих пробелов. У девочки подозревали миопатию, связанную с геном SELENON (форма мышечной дистрофии). Она умерла после того, как ее мышцы ослабли, позвоночник искривился, и усилились проблемы с дыханием. Аппарат BiPAP мог бы помочь, но прибыл слишком поздно.
Восьмилетняя Аиссата, дочь Фатуматы Бинты Сане, страдает глутаровой ацидемией типа I. Она не может ходить, говорить, сидеть самостоятельно или держать голову. Ее сестра Амината (1 год) ожидает результатов генетического теста, чтобы определить, есть ли у нее то же заболевание.
Адама (8 лет) и Гибриэль (4 года), сыновья Фату Самба из Гамбии, представляют еще один случай. У Адамы диагностирована мышечная дистрофия Дюшенна. Оба мальчика принимают кортикостероиды для замедления прогрессирования заболевания, а Гибриэль ожидает результатов генетического теста.
История 25-летней Воли Дьене дает надежду. В августе 2023 года у нее диагностировали дефицит транспортера рибофлавина. Лечение витамином B2 позволило ей снова ходить и восстановить силы. Однако ей требуется пожизненное лечение, которое стоит дорого.
В проекте участвуют несколько ключевых медицинских специалистов. Доктор Мустафа Ндиайе, возглавляющий отделение неврологии в больнице Фанн, доктор Генриетта Сенгор, проходящая обучение у Родригеса, и доктор Рокхая Ндиайе, профессор генетики человека в Университете Дакара, работают вместе с Лорен Мур, главным научным сотрудником National Ataxia Foundation.
Исследователи создают библиотеку генетических данных для ученых и клиницистов. Грант в размере 50 000 долларов от National Ataxia Foundation поддерживает включение участников в Сенегале и Нигерии. Планируется обеспечить продолжение генетического тестирования в Сенегале с акцентом на укрепление местной инфраструктуры и глобальное сотрудничество, что должно в будущем сделать диагностику и лечение редких заболеваний более доступными для африканских пациентов.