Неандертальские гены виноваты в дефекте черепа?

Малоизвестное, но потенциально опасное заболевание — мальформация Киари I типа (CM1) — заставляет нижнюю часть мозжечка выпячиваться в спинномозговой канал через большое затылочное отверстие. Причина — аномально маленький затылочный отдел черепа, сдавливающий мозг. Симптомы варьируются от головных болей и головокружения до угрожающих жизни состояний при сильном выбухании ткани. В легких случаях применяют миорелаксанты, в тяжелых — удаляют фрагменты кости черепа или позвонков. Открытая австрийским патологом Хансом Киари в XIX веке, патология считалась редкой (1:1000), но современные данные МРТ указывают: бессимптомные носители встречаются у 1% населения.
Неандертальские гены виноваты в дефекте черепа?
Изображение носит иллюстративный характер

В 2013 году возникла гипотеза: ключевую роль играет наследие неандертальцев. После их скрещивания с Homo sapiens в Евразии, все неафриканские популяции несут 1,5–2% неандертальской ДНК. Ученые предположили, что эти гены влияют на развитие черепа, создавая несоответствие между формой мозга и костного ложа. Анатомически задняя часть черепа неандертальцев — удлиненная и угловатая, тогда как у современных людей — округлая.

Проверить гипотезу взялись палеоантропологи в исследовании, опубликованном 27 июня в журнале Evolution, Medicine, and Public Health. Руководила работой Кимберли Пломп (Университет Филиппин), соавтором выступил Марк Коллард (Университет Саймона Фрейзера). Команда проанализировала 3D-КТ 103 современных черепов: 46 с CM1 и 57 здоровых. Их сравнили с 8 ископаемыми образцами неандертальцев, Homo heidelbergensis, Homo erectus и древних Homo sapiens.

Результат поразил: форма черепов людей с CM1 оказалась ближе к неандертальской, чем у здоровой группы. Все прочие ископаемые, включая древних сапиенсов, напоминали черепа без патологии. Коллард прокомментировал: «Наша работа приближает нас к пониманию причинно-следственной цепочки, ведущей к CM1. Это критически важно для лечения или даже устранения болезни».

Однако ученые подчеркивают: связь с генами не доказана окончательно. «Научные выводы редко, если вообще когда-либо, базируются на одном исследовании», — предупредил Коллард. Следующие шаги — изучение большего числа ископаемых и данных из Африки (где неандертальское наследие минимально). Если гипотеза верна, распространенность CM1 должна быть выше в Европе и Азии, чем в Африке.

Клиническое применение возможно в будущем: при подтверждении связи гены-маркеры включат в детские скрининги. Это позволит рано выявлять группы риска для мониторинга и профилактики осложнений.


Новое на сайте

20066[b]Фотосинтез в глазах мышей: возможно ли это без превращения в растение?[/b] 20065[b]СПКЯ стало СПМЯ: почему переименование болезни, затрагивающей миллионы женщин, заняло... 20064[b]Почему великая пирамида Гизы пережила все землетрясения за 4500 лет[/b] 20063[b]Генетика Homo erectus: что зубная эмаль рассказала о наших предках[/b] 20062[b]Кости в бухте эребус: что кости моряков Франклина рассказывают спустя полтора века[/b] 20061[b]Крупнейший плавучий ветрогенератор в мире: Китай испытывает установку у берегов... 20060[b]Карие глаза младенца стали индиго после лечения от COVID-19[/b] 20058[b]Почему серебряная чаша с Афиной пролежала в немецком лесу две тысячи лет?[/b] 20057[b]Дыра в атмосфере солнца: вспышка достигла пика и может зажечь полярное сияние[/b] 20056[b]Динго возрастом 950 лет: кто и зачем кормил могилу животного сотни лет?[/b] 20055[b]Томоэ гозэн: женщина-самурай, которая существовала на самом деле[/b] 20054[b]Что видели астронавты «Аполлона-12» над лунным горизонтом?[/b] 20053[b]Восковой блокнот на латыни и шёлковая туалетная бумага: кто посещал средневековый... 20052[b]Хантавирус на борту: 41 человек под наблюдением после рейса MV Hondius[/b]
Ссылка