Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз (PFIC) представляет собой группу наследственных заболеваний, при которых нарушается отток желчи из печени, что приводит к её разрушению.
Заболевание встречается с частотой от 1 на 100 000 до 1 на 50 000 человек по всему миру, а в Соединённых Штатах общая численность больных не превышает 50 000. PFIC наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для развития патологии ребёнок должен унаследовать дефектный ген от обоих родителей.
Мутации в генах, ответственных за транспорт желчи, препятствуют её нормальной секреции в пищеварительный тракт. Желтовато-зеленая желчь необходима для расщепления жиров, усвоения витаминов и выведения продуктов обмена, однако её задержка в печени становится причиной повреждения клеток.
Накопление желчи приводит к гибели печёночных клеток, за которой следует замещение здоровой ткани рубцовой (фиброз) и, в конечном итоге, развитие цирроза – обширного рубцевания печени и критического ухудшения её функции.
Существует три типа PFIC: PFIC1, PFIC2 и PFIC3, различающиеся локализацией генетических мутаций. При PFIC1 могут наблюдаться недостигаемая высота, нарушения слуха, диарея и воспалительные процессы в поджелудочной железе, тогда как PFIC2 характеризуется быстрым развитием печёночной недостаточности в первые годы жизни и повышенным риском гепатоцеллюлярной карциномы. PFIC3 может проявляться как в детском, так и во взрослом возрасте.
Ключевые клинические симптомы включают сильный зуд, обусловленный раздражением нервных окончаний избытком желчных кислот, а также желтуху, замедленный рост и портальную гипертензию. Эти проявления, как правило, отмечаются уже в раннем детстве и существенно ухудшают качество жизни больных.
В числе обсуждаемых редких заболеваний упоминаются и другие патологии: смертельная инфекция «черного гриба», синдром Норри, приводящий к слепоте и глухоте, а также чрезвычайно редкое заболевание, вызывающее образование отверстий в мозге.
Лечения, способного устранить причины PFIC, не существует. Терапия фокусируется на облегчении симптомов – применяются препараты, повышающие отток желчи, а также витаминные и жировые добавки для коррекции дефицитов. Подавляющему большинству пациентов в последствии требуется пересадка печени, способная заменить поврежденные ткани здоровыми клетками, не несущими генетическую аномалию. При отсутствии адекватного лечения смертность среди больных оценивается примерно в 87%.
Изображение носит иллюстративный характер
Заболевание встречается с частотой от 1 на 100 000 до 1 на 50 000 человек по всему миру, а в Соединённых Штатах общая численность больных не превышает 50 000. PFIC наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для развития патологии ребёнок должен унаследовать дефектный ген от обоих родителей.
Мутации в генах, ответственных за транспорт желчи, препятствуют её нормальной секреции в пищеварительный тракт. Желтовато-зеленая желчь необходима для расщепления жиров, усвоения витаминов и выведения продуктов обмена, однако её задержка в печени становится причиной повреждения клеток.
Накопление желчи приводит к гибели печёночных клеток, за которой следует замещение здоровой ткани рубцовой (фиброз) и, в конечном итоге, развитие цирроза – обширного рубцевания печени и критического ухудшения её функции.
Существует три типа PFIC: PFIC1, PFIC2 и PFIC3, различающиеся локализацией генетических мутаций. При PFIC1 могут наблюдаться недостигаемая высота, нарушения слуха, диарея и воспалительные процессы в поджелудочной железе, тогда как PFIC2 характеризуется быстрым развитием печёночной недостаточности в первые годы жизни и повышенным риском гепатоцеллюлярной карциномы. PFIC3 может проявляться как в детском, так и во взрослом возрасте.
Ключевые клинические симптомы включают сильный зуд, обусловленный раздражением нервных окончаний избытком желчных кислот, а также желтуху, замедленный рост и портальную гипертензию. Эти проявления, как правило, отмечаются уже в раннем детстве и существенно ухудшают качество жизни больных.
В числе обсуждаемых редких заболеваний упоминаются и другие патологии: смертельная инфекция «черного гриба», синдром Норри, приводящий к слепоте и глухоте, а также чрезвычайно редкое заболевание, вызывающее образование отверстий в мозге.
Лечения, способного устранить причины PFIC, не существует. Терапия фокусируется на облегчении симптомов – применяются препараты, повышающие отток желчи, а также витаминные и жировые добавки для коррекции дефицитов. Подавляющему большинству пациентов в последствии требуется пересадка печени, способная заменить поврежденные ткани здоровыми клетками, не несущими генетическую аномалию. При отсутствии адекватного лечения смертность среди больных оценивается примерно в 87%.
