В медицинском мире произошел революционный прорыв – впервые в истории врачам удалось успешно провести лечение спинальной мышечной атрофии (СМА) у ребенка еще до его рождения. Результаты этого уникального случая были опубликованы в престижном журнале The New England Journal of Medicine.
СМА является редким наследственным заболеванием, поражающим мотонейроны спинного мозга, которые отвечают за контроль произвольных движений мышц. Заболевание встречается примерно у одного из 10 000 новорожденных и вызывается мутациями в гене SMN1, отвечающем за производство белка SMN, критически важного для нормального функционирования нервных клеток.
Наиболее тяжелая форма заболевания – СМА типа 1 – проявляется в первые шесть месяцев жизни и без лечения часто приводит к летальному исходу до достижения ребенком двухлетнего возраста. Именно с этой формой болезни столкнулась семья, потерявшая ранее ребенка от СМА типа 1.
Когда родители узнали о риске развития СМА у второго ребенка, было проведено генетическое тестирование плода, подтвердившее наличие мутаций в генах SMN1 на обеих хромосомах. Врачи приняли решение использовать препарат рисдиплам (торговое название Эврисди), который обычно назначается детям старше двух месяцев.
После получения специального разрешения FDA, мать начала принимать рисдиплам на 32-й неделе беременности и продолжала лечение в течение шести недель. Препарат действует путем повышения активности второго гена – SMN2, что приводит к увеличению производства белка SMN.
При рождении у младенца был обнаружен повышенный уровень белка SMN и меньшее повреждение нервов по сравнению с типичными случаями СМА типа 1. Через неделю после рождения ребенок начал принимать рисдиплам перорально.
Доктор Мишель Фаррар, педиатр-невролог из Университета Нового Южного Уэльса в Сиднее, отметила: «Ребенок был эффективно пролечен, без каких-либо проявлений заболевания». Сейчас ребенку больше двух лет, и у него не наблюдается никаких признаков мышечной слабости или других отклонений, связанных с СМА.
Руководитель исследования, доктор Ричард Финкель из детской исследовательской больницы Святого Иуды в Мемфисе, подчеркнул важность этого случая для семьи, которая уже пережила потерю от этого страшного заболевания. Успешные результаты лечения открывают новые перспективы для пренатальной терапии генетических заболеваний.
Изображение носит иллюстративный характер
СМА является редким наследственным заболеванием, поражающим мотонейроны спинного мозга, которые отвечают за контроль произвольных движений мышц. Заболевание встречается примерно у одного из 10 000 новорожденных и вызывается мутациями в гене SMN1, отвечающем за производство белка SMN, критически важного для нормального функционирования нервных клеток.
Наиболее тяжелая форма заболевания – СМА типа 1 – проявляется в первые шесть месяцев жизни и без лечения часто приводит к летальному исходу до достижения ребенком двухлетнего возраста. Именно с этой формой болезни столкнулась семья, потерявшая ранее ребенка от СМА типа 1.
Когда родители узнали о риске развития СМА у второго ребенка, было проведено генетическое тестирование плода, подтвердившее наличие мутаций в генах SMN1 на обеих хромосомах. Врачи приняли решение использовать препарат рисдиплам (торговое название Эврисди), который обычно назначается детям старше двух месяцев.
После получения специального разрешения FDA, мать начала принимать рисдиплам на 32-й неделе беременности и продолжала лечение в течение шести недель. Препарат действует путем повышения активности второго гена – SMN2, что приводит к увеличению производства белка SMN.
При рождении у младенца был обнаружен повышенный уровень белка SMN и меньшее повреждение нервов по сравнению с типичными случаями СМА типа 1. Через неделю после рождения ребенок начал принимать рисдиплам перорально.
Доктор Мишель Фаррар, педиатр-невролог из Университета Нового Южного Уэльса в Сиднее, отметила: «Ребенок был эффективно пролечен, без каких-либо проявлений заболевания». Сейчас ребенку больше двух лет, и у него не наблюдается никаких признаков мышечной слабости или других отклонений, связанных с СМА.
Руководитель исследования, доктор Ричард Финкель из детской исследовательской больницы Святого Иуды в Мемфисе, подчеркнул важность этого случая для семьи, которая уже пережила потерю от этого страшного заболевания. Успешные результаты лечения открывают новые перспективы для пренатальной терапии генетических заболеваний.
