Уникальный генетический вариант гена STC1, развившийся у народа туркана в Кении, помогает им удерживать воду в организме и выживать в суровом пустынном климате. Однако эта же адаптация, бывшая преимуществом при традиционном кочевом образе жизни, может повышать риск хронических заболеваний, таких как болезни сердца, при переходе к городской жизни и диете с высоким содержанием углеводов.
Народ туркана проживает в одноименном округе Кении. В рамках традиционного уклада, например, в общине у реки Турквел близ Накечичок, женщины ежедневно проходят от 5 до 10 километров в условиях сильной жары, часто подолгу обходясь без воды. Их традиционная диета на 80% состоит из продуктов животного происхождения: мяса, молока и крови животных, при этом углеводы в рационе практически отсутствуют.
Исследование, опубликованное 18 сентября в журнале Science, было проведено командой под руководством генетика Жюльена Айролеса из Калифорнийского университета в Беркли. В работе приняли участие около 5000 добровольцев из народа туркана. Ученые секвенировали полные геномы 367 человек и выявили 8 участков с отчетливыми генетическими вариациями. Наиболее сильный сигнал наблюдался в области гена STC1, который кодирует белок, помогающий почкам задерживать воду.
Для подтверждения функции гена был проведен лабораторный эксперимент. Ученые воздействовали на клетки почек человека антидиуретическим гормоном (АДГ), также известным как вазопрессин. В ответ клетки активировали ген STC1, что подтвердило его непосредственную роль в процессе сохранения воды в организме.
С помощью компьютерного моделирования исследователи установили, что естественный отбор в регионе гена STC1 начался примерно 5000–7000 лет назад. Этот период совпадает с распространением скотоводства в Восточной Африке и превращением Сахары в пустыню, что указывает на прямую связь адаптации с изменением климатических условий и образа жизни предков туркана.
Ситуация начала меняться в 1980-х годах, когда сильные засухи и голод вынудили многих туркана оставить кочевое скотоводство и переселиться в города. Это привело к кардинальному изменению их образа жизни и рациона питания. Вместо продуктов животного происхождения основу их диеты стали составлять зерновые и обработанные продукты, содержащие муку и сахар.
Сравнительный анализ состояния здоровья городских и сельских туркана выявил тревожные тенденции. Исследование функции почек с участием 447 человек показало, что у городских жителей наблюдаются биомаркеры (мочевина и креатинин), связанные с более низкой эффективностью работы почек.
Другое исследование, в котором приняли участие 230 человек, проанализировало активность генов в образцах крови. У городских туркана была зафиксирована повышенная активность генов, связанных со стрессом и воспалительными процессами. Эти изменения напрямую коррелируют с повышенным риском развития хронических заболеваний, в первую очередь сердечно-сосудистых.
Тони Капра, профессор эпидемиологии и биостатистики Калифорнийского университета в Сан-Франциско, назвал это исследование «образцовым» и будущим «хрестоматийным примером генетической адаптации». Он высоко оценил многолетнее сотрудничество команды с сообществом туркана, но отметил, что большинство человеческих адаптаций являются полигенными, то есть в них задействовано множество генов, и маловероятно, что STC1 действует в одиночку.
В планах команды Жюльена Айролеса — сравнить адаптации туркана с другими популяциями, живущими в пустынях Африки, Индии и Южной Америки. Ученые также намерены глубже изучить, как полезные в условиях пустыни генетические варианты взаимодействуют с современным городским образом жизни. Это исследование может выявить «неизвестные факторы хронических заболеваний» и помочь в их профилактике.
Изображение носит иллюстративный характер
Народ туркана проживает в одноименном округе Кении. В рамках традиционного уклада, например, в общине у реки Турквел близ Накечичок, женщины ежедневно проходят от 5 до 10 километров в условиях сильной жары, часто подолгу обходясь без воды. Их традиционная диета на 80% состоит из продуктов животного происхождения: мяса, молока и крови животных, при этом углеводы в рационе практически отсутствуют.
Исследование, опубликованное 18 сентября в журнале Science, было проведено командой под руководством генетика Жюльена Айролеса из Калифорнийского университета в Беркли. В работе приняли участие около 5000 добровольцев из народа туркана. Ученые секвенировали полные геномы 367 человек и выявили 8 участков с отчетливыми генетическими вариациями. Наиболее сильный сигнал наблюдался в области гена STC1, который кодирует белок, помогающий почкам задерживать воду.
Для подтверждения функции гена был проведен лабораторный эксперимент. Ученые воздействовали на клетки почек человека антидиуретическим гормоном (АДГ), также известным как вазопрессин. В ответ клетки активировали ген STC1, что подтвердило его непосредственную роль в процессе сохранения воды в организме.
С помощью компьютерного моделирования исследователи установили, что естественный отбор в регионе гена STC1 начался примерно 5000–7000 лет назад. Этот период совпадает с распространением скотоводства в Восточной Африке и превращением Сахары в пустыню, что указывает на прямую связь адаптации с изменением климатических условий и образа жизни предков туркана.
Ситуация начала меняться в 1980-х годах, когда сильные засухи и голод вынудили многих туркана оставить кочевое скотоводство и переселиться в города. Это привело к кардинальному изменению их образа жизни и рациона питания. Вместо продуктов животного происхождения основу их диеты стали составлять зерновые и обработанные продукты, содержащие муку и сахар.
Сравнительный анализ состояния здоровья городских и сельских туркана выявил тревожные тенденции. Исследование функции почек с участием 447 человек показало, что у городских жителей наблюдаются биомаркеры (мочевина и креатинин), связанные с более низкой эффективностью работы почек.
Другое исследование, в котором приняли участие 230 человек, проанализировало активность генов в образцах крови. У городских туркана была зафиксирована повышенная активность генов, связанных со стрессом и воспалительными процессами. Эти изменения напрямую коррелируют с повышенным риском развития хронических заболеваний, в первую очередь сердечно-сосудистых.
Тони Капра, профессор эпидемиологии и биостатистики Калифорнийского университета в Сан-Франциско, назвал это исследование «образцовым» и будущим «хрестоматийным примером генетической адаптации». Он высоко оценил многолетнее сотрудничество команды с сообществом туркана, но отметил, что большинство человеческих адаптаций являются полигенными, то есть в них задействовано множество генов, и маловероятно, что STC1 действует в одиночку.
В планах команды Жюльена Айролеса — сравнить адаптации туркана с другими популяциями, живущими в пустынях Африки, Индии и Южной Америки. Ученые также намерены глубже изучить, как полезные в условиях пустыни генетические варианты взаимодействуют с современным городским образом жизни. Это исследование может выявить «неизвестные факторы хронических заболеваний» и помочь в их профилактике.
