Двадцать второго года спустя после завершения проекта «Геном человека» опубликованы две работы в журнале Nature (23 июля), создавшие самый детальный каталог генетических вариаций. Исследования секвенировали ДНК 1084 человек, используя технологии анализа длинных участков кода.
Первое исследование охватило геномы 1019 человек из 26 популяций на пяти континентах. Технология «длинного чтения» (фрагменты ~20 тыс. пар оснований) обеспечила покрытие ~95% каждого генома. Более 50% новых вариаций обнаружено в повторяющихся областях, включая транспозоны — «прыгающие гены».
«Эти последовательности — не мусор», — подчеркивает Ян Кобел, соавтор работ и руководитель Европейской лаборатории молекулярной биологии (EMBL) в Гейдельберге. Транспозоны копируют себя, перемещаясь по геному, что может вызывать рак. Они «захватывают» длинные некодирующие РНК, усиливая свою активность и мутагенность. «Это объясняет их способность провоцировать болезни», — уточняет Бернардо Родригес-Мартин из Центра геномной регуляции (CGR, Барселона).
Второе исследование с покрытием 99% секвенировало 65 геномов. Сочетание точного длинного и ультрадлинного чтения с новым ПО выявило ранее скрытые зоны. Каталогизировано свыше 12 900 прыгающих генов, связанных не только с раком, но и с генетическими заболеваниями через изменения регуляции.
Ключевое открытие — структура центромер, участков хромосом для прикрепления веретена деления. В ~7% центромер обнаружено две потенциальные точки прикрепления. «Это потенциально может приводить к нестабильности хромосом», — отмечает Кобел. Мириам Конкель (Университет Клемсона) добавляет: «Ошибки расхождения хромосом, как при синдроме Дауна — пример последствий таких сбоев».
«Сборка полных хромосом была недостижима несколько лет назад из-за незрелости алгоритмов», — констатирует Чарльз Ли (Лаборатория Джексона). Все данные открыты для научного сообщества. «Подмножество этих открытий войдет в диагностику», — прогнозирует Кобел. Следующие шаги — изучение влияния вариаций центромер, интеграция с медицинскими данными и включение образцов из недостаточно представленных популяций.
Изображение носит иллюстративный характер
Первое исследование охватило геномы 1019 человек из 26 популяций на пяти континентах. Технология «длинного чтения» (фрагменты ~20 тыс. пар оснований) обеспечила покрытие ~95% каждого генома. Более 50% новых вариаций обнаружено в повторяющихся областях, включая транспозоны — «прыгающие гены».
«Эти последовательности — не мусор», — подчеркивает Ян Кобел, соавтор работ и руководитель Европейской лаборатории молекулярной биологии (EMBL) в Гейдельберге. Транспозоны копируют себя, перемещаясь по геному, что может вызывать рак. Они «захватывают» длинные некодирующие РНК, усиливая свою активность и мутагенность. «Это объясняет их способность провоцировать болезни», — уточняет Бернардо Родригес-Мартин из Центра геномной регуляции (CGR, Барселона).
Второе исследование с покрытием 99% секвенировало 65 геномов. Сочетание точного длинного и ультрадлинного чтения с новым ПО выявило ранее скрытые зоны. Каталогизировано свыше 12 900 прыгающих генов, связанных не только с раком, но и с генетическими заболеваниями через изменения регуляции.
Ключевое открытие — структура центромер, участков хромосом для прикрепления веретена деления. В ~7% центромер обнаружено две потенциальные точки прикрепления. «Это потенциально может приводить к нестабильности хромосом», — отмечает Кобел. Мириам Конкель (Университет Клемсона) добавляет: «Ошибки расхождения хромосом, как при синдроме Дауна — пример последствий таких сбоев».
«Сборка полных хромосом была недостижима несколько лет назад из-за незрелости алгоритмов», — констатирует Чарльз Ли (Лаборатория Джексона). Все данные открыты для научного сообщества. «Подмножество этих открытий войдет в диагностику», — прогнозирует Кобел. Следующие шаги — изучение влияния вариаций центромер, интеграция с медицинскими данными и включение образцов из недостаточно представленных популяций.
