В одном из регионов Колумбии болезнь Альцгеймера преследует целые семьи. Здесь живёт необычно высокая концентрация людей, которые несут в своей ДНК мутацию гена пресенилин 1 (PSEN1). Эта генетическая поломка запускает раннее развитие деменции — симптомы появляются уже к 45 годам, когда человек ещё полон сил и далёк от старости.
История одной колумбийской семьи стала наглядной иллюстрацией масштаба проблемы. Отец, поражённый болезнью, и его дочь, которая знает о своём генетическом риске, живут бок о бок с диагнозом. Для них Альцгеймер — не абстрактная угроза пожилого возраста, а реальность, надвигающаяся задолго до пенсии.
Мутация PSEN1 встречается в этом регионе с такой частотой, что учёные получили практически уникальную возможность наблюдать за развитием болезни в большой группе генетически предрасположенных людей. Такие «живые лаборатории» в мире можно пересчитать по пальцам.
Теперь к сути открытия. Исследователи обнаружили, что один-единственный белок может кардинально изменить траекторию болезни Альцгеймера. Речь идёт не о лекарстве, которое подавляет симптомы постфактум, а о механизме, способном вмешаться в сам ход заболевания.
Что именно делает этот белок, пока остаётся предметом дальнейших исследований, но сам факт его обнаружения ставит перед нейронаукой серьёзный вопрос: можно ли, воздействуя на один молекулярный рычаг, затормозить или даже предотвратить деменцию у людей с генетической предрасположеностью?
Ранний Альцгеймер, вызванный мутацией PSEN1, отличается от спорадических форм болезни. У носителей мутации когнитивные нарушения начинаются примерно в середине пятого десятка жизни. Это возраст, когда люди строят карьеру, воспитывают детей, строят планы. Потеря памяти и мышления в такой момент обрушивает не только самого пациента, но и всё его окружение.
Колумбийская когорта носителей PSEN1 уже много лет находится под пристальным наблюдением учёных. Именно благодаря этой популяции удалось провести ряд прорывных исследований, которые невозможно было бы осуществить на разрозненных группах пациентов с поздним началом заболевания.
Открытие роли конкретного белка в развитии Альцгеймера потенциально касается не только носителей редкой мутации. Если удастся понять молекулярный механизм, через который этот белок влияет на нейродегенерацию, результаты можно будет экстраполировать на миллионы людей с обычной, возрастной формой болезни. Но между лабораторным открытием и клиническим применением лежит дистанция, которую нейронаука преодолевает мучительно медленно.
Пока семьи в колумбийском регионе продолжают жить в тени генетического приговора. Отец теряет память, дочь ждёт своей очереди — или надеется, что наука успеет раньше.
Изображение носит иллюстративный характер
История одной колумбийской семьи стала наглядной иллюстрацией масштаба проблемы. Отец, поражённый болезнью, и его дочь, которая знает о своём генетическом риске, живут бок о бок с диагнозом. Для них Альцгеймер — не абстрактная угроза пожилого возраста, а реальность, надвигающаяся задолго до пенсии.
Мутация PSEN1 встречается в этом регионе с такой частотой, что учёные получили практически уникальную возможность наблюдать за развитием болезни в большой группе генетически предрасположенных людей. Такие «живые лаборатории» в мире можно пересчитать по пальцам.
Теперь к сути открытия. Исследователи обнаружили, что один-единственный белок может кардинально изменить траекторию болезни Альцгеймера. Речь идёт не о лекарстве, которое подавляет симптомы постфактум, а о механизме, способном вмешаться в сам ход заболевания.
Что именно делает этот белок, пока остаётся предметом дальнейших исследований, но сам факт его обнаружения ставит перед нейронаукой серьёзный вопрос: можно ли, воздействуя на один молекулярный рычаг, затормозить или даже предотвратить деменцию у людей с генетической предрасположеностью?
Ранний Альцгеймер, вызванный мутацией PSEN1, отличается от спорадических форм болезни. У носителей мутации когнитивные нарушения начинаются примерно в середине пятого десятка жизни. Это возраст, когда люди строят карьеру, воспитывают детей, строят планы. Потеря памяти и мышления в такой момент обрушивает не только самого пациента, но и всё его окружение.
Колумбийская когорта носителей PSEN1 уже много лет находится под пристальным наблюдением учёных. Именно благодаря этой популяции удалось провести ряд прорывных исследований, которые невозможно было бы осуществить на разрозненных группах пациентов с поздним началом заболевания.
Открытие роли конкретного белка в развитии Альцгеймера потенциально касается не только носителей редкой мутации. Если удастся понять молекулярный механизм, через который этот белок влияет на нейродегенерацию, результаты можно будет экстраполировать на миллионы людей с обычной, возрастной формой болезни. Но между лабораторным открытием и клиническим применением лежит дистанция, которую нейронаука преодолевает мучительно медленно.
Пока семьи в колумбийском регионе продолжают жить в тени генетического приговора. Отец теряет память, дочь ждёт своей очереди — или надеется, что наука успеет раньше.
