Ген является основной единицей наследственности и располагается в хромосомах внутри клеточных ядер, а также в митохондриях. У человека насчитывается более 20 000 генов, при этом все люди на планете разделяют примерно 99,9% одинаковых генов. Чуть более половины генов наследуется от матери, оставшаяся часть — от отца. Эти генетические инструкции определяют не только внешность, но и то, как функционирует организм, растет и изменяется с течением времени.
Полный набор генетической информации организма, или геном, в основном содержится в ядре клетки. Там он организован в нитевидные структуры, называемые хромосомами. Клетки человека обычно содержат 23 пары хромосом, состоящих из молекул дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Гены посылают инструкции клеточным структурам, рибосомам, которые на их основе синтезируют белки. Этот процесс позволяет клеткам выполнять специализированные задачи, восстанавливаться и размножаться.
Молекула ДНК имеет структуру двойной спирали, напоминающую скрученную лестницу. Боковые части этой «лестницы» состоят из сахаров и фосфатов, а «ступени» — это парные комбинации из четырех молекул, называемых нуклеотидами: аденин (A), цитозин (C), гуанин (G) и тимин (T). Геном человека содержит около 3 миллиардов этих нуклеотидных «букв», и их специфические последовательности образуют гены.
Удивительно, но от 98% до 99% нашей ДНК не кодирует белки. Эти участки, расположенные между генами, выполняют другие важные функции, например, регулируют активность других генов, усиливая или ослабляя их работу. В процессе считывания генетической информации участвует родственная молекула — рибонуклеиновая кислота (РНК). Она считывает инструкции ДНК в ядре и переносит их наружу для синтеза белков, запуска химических реакций и контроля генов.
Вся жизнь на Земле, зародившаяся не менее 3,77 миллиарда лет назад, использует ДНК с одними и теми же четырьмя нуклеотидами. Различия между видами заключаются в порядке и длине их последовательностей. Генетический анализ показывает, что ламантины более тесно связаны со слонами, чем с тюленями, а ближайшими наземными родственниками тюленей и моржей являются медведи. Ближайшие живые родственники человека (Homo sapiens) — шимпанзе (Pan troglodytes) и бонобо (Pan paniscus). Хотя ранее считалось, что геномы человека и шимпанзе совпадают на 98,8%, более поздний анализ показывает, что это значение ближе к 90% при учете всех участков генома. С мышами мы разделяем около 85% белок-кодирующих генов, а с рыбками данио — около 70%.
Основоположником генетики считается Грегор Иоганн Мендель (1822–1884). В 1865 году он начал девятилетний эксперимент, в ходе которого вырастил и изучил около 28 000 растений гороха (Pisum sativum). В то время преобладала теория «смешанного наследования», согласно которой признаки потомства являются средним арифметическим признаков родителей. Мендель, изучая семь различных признаков, опроверг эту теорию, открыв доминантные и рецессивные признаки. Доминантный признак проявляется, если он есть хотя бы у одного родителя, тогда как рецессивный — только если его несут оба родителя. Его работа не получила признания при жизни и была переосмыслена лишь в 1940-х годах с открытием ДНК.
Современные технологии позволяют использовать генетику для определения происхождения. Генетическая генеалогия отслеживает уникальные для определенных географических регионов вариации в ДНК, передающиеся из поколения в поколение. Процесс включает анализ образца слюны, который лаборатории сравнивают с обширными базами данных. Анализ Y-хромосомы позволяет проследить прямую мужскую линию, анализ митохондриальной ДНК (мтДНК) — материнскую, а анализ однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) изучает вариации по всему геному.
Генетический анализ также раскрывает наше родство с вымершими видами. Ближайшие вымершие родственники человека — неандертальцы, исчезнувшие около 40 000 лет назад. Они скрещивались с Homo sapiens на территории Европы и Азии, оставив следы своей ДНК в геномах современных людей с этих континентов. Однако важно помнить, что генетика — это лишь часть картины; среда и образ жизни также оказывают значительное влияние на формирование личности.
Генетические аномалии могут быть вызваны мутациями в одном гене или проблемами с целыми хромосомами. Это приводит к наследственным заболеваниям, таким как болезнь Тея-Сакса, симптомы которой проявляются в возрасте 3–6 месяцев, или болезнь Гентингтона, развивающаяся во взрослом возрасте. Однако большинство распространенных заболеваний, включая более 200 видов рака, являются многофакторными, то есть вызваны сочетанием генетики, образа жизни и факторов окружающей среды.
Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 связаны с повышенным риском рака молочной железы и яичников. Всего наследственные мутации связаны с более чем двадцатью видами рака, включая рак щитовидной железы, желудка, простаты и поджелудочной железы. Тем не менее, лишь от 5% до 10% всех случаев рака вызваны исключительно наследственными мутациями.
Практическое применение генетики иллюстрируют яркие примеры. Идентичные близнецы, астронавт Скотт Келли и его брат Марк, помогли ученым изучить влияние космического полета на человеческий организм. В 1996 году в Шотландии была клонирована овца Долли — первое млекопитающее, созданное из взрослой соматической клетки. Она прожила 6 лет и сейчас ее чучело выставлено в Национальном музее Шотландии. Рыжий цвет волос является рецессивным признаком, вызванным мутацией в гене MC1R; ребенок рождается рыжим, только если наследует эту мутацию от обоих родителей.
Научное понимание генетики постоянно развивается. Например, в 1940 году генетик Альфред Стёртевант предположил, что способность сворачивать язык в трубочку — это доминантный признак, контролируемый одним геном. Сегодня известно, что этот признак гораздо сложнее, и генетика является лишь одним из факторов, а некоторые люди могут научиться этому. Наука эпигенетика изучает, как поведение и окружающая среда могут влиять на работу генов, не изменяя саму последовательность ДНК, что открывает новые горизонты в понимании наследственности.
Изображение носит иллюстративный характер
Полный набор генетической информации организма, или геном, в основном содержится в ядре клетки. Там он организован в нитевидные структуры, называемые хромосомами. Клетки человека обычно содержат 23 пары хромосом, состоящих из молекул дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Гены посылают инструкции клеточным структурам, рибосомам, которые на их основе синтезируют белки. Этот процесс позволяет клеткам выполнять специализированные задачи, восстанавливаться и размножаться.
Молекула ДНК имеет структуру двойной спирали, напоминающую скрученную лестницу. Боковые части этой «лестницы» состоят из сахаров и фосфатов, а «ступени» — это парные комбинации из четырех молекул, называемых нуклеотидами: аденин (A), цитозин (C), гуанин (G) и тимин (T). Геном человека содержит около 3 миллиардов этих нуклеотидных «букв», и их специфические последовательности образуют гены.
Удивительно, но от 98% до 99% нашей ДНК не кодирует белки. Эти участки, расположенные между генами, выполняют другие важные функции, например, регулируют активность других генов, усиливая или ослабляя их работу. В процессе считывания генетической информации участвует родственная молекула — рибонуклеиновая кислота (РНК). Она считывает инструкции ДНК в ядре и переносит их наружу для синтеза белков, запуска химических реакций и контроля генов.
Вся жизнь на Земле, зародившаяся не менее 3,77 миллиарда лет назад, использует ДНК с одними и теми же четырьмя нуклеотидами. Различия между видами заключаются в порядке и длине их последовательностей. Генетический анализ показывает, что ламантины более тесно связаны со слонами, чем с тюленями, а ближайшими наземными родственниками тюленей и моржей являются медведи. Ближайшие живые родственники человека (Homo sapiens) — шимпанзе (Pan troglodytes) и бонобо (Pan paniscus). Хотя ранее считалось, что геномы человека и шимпанзе совпадают на 98,8%, более поздний анализ показывает, что это значение ближе к 90% при учете всех участков генома. С мышами мы разделяем около 85% белок-кодирующих генов, а с рыбками данио — около 70%.
Основоположником генетики считается Грегор Иоганн Мендель (1822–1884). В 1865 году он начал девятилетний эксперимент, в ходе которого вырастил и изучил около 28 000 растений гороха (Pisum sativum). В то время преобладала теория «смешанного наследования», согласно которой признаки потомства являются средним арифметическим признаков родителей. Мендель, изучая семь различных признаков, опроверг эту теорию, открыв доминантные и рецессивные признаки. Доминантный признак проявляется, если он есть хотя бы у одного родителя, тогда как рецессивный — только если его несут оба родителя. Его работа не получила признания при жизни и была переосмыслена лишь в 1940-х годах с открытием ДНК.
Современные технологии позволяют использовать генетику для определения происхождения. Генетическая генеалогия отслеживает уникальные для определенных географических регионов вариации в ДНК, передающиеся из поколения в поколение. Процесс включает анализ образца слюны, который лаборатории сравнивают с обширными базами данных. Анализ Y-хромосомы позволяет проследить прямую мужскую линию, анализ митохондриальной ДНК (мтДНК) — материнскую, а анализ однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) изучает вариации по всему геному.
Генетический анализ также раскрывает наше родство с вымершими видами. Ближайшие вымершие родственники человека — неандертальцы, исчезнувшие около 40 000 лет назад. Они скрещивались с Homo sapiens на территории Европы и Азии, оставив следы своей ДНК в геномах современных людей с этих континентов. Однако важно помнить, что генетика — это лишь часть картины; среда и образ жизни также оказывают значительное влияние на формирование личности.
Генетические аномалии могут быть вызваны мутациями в одном гене или проблемами с целыми хромосомами. Это приводит к наследственным заболеваниям, таким как болезнь Тея-Сакса, симптомы которой проявляются в возрасте 3–6 месяцев, или болезнь Гентингтона, развивающаяся во взрослом возрасте. Однако большинство распространенных заболеваний, включая более 200 видов рака, являются многофакторными, то есть вызваны сочетанием генетики, образа жизни и факторов окружающей среды.
Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 связаны с повышенным риском рака молочной железы и яичников. Всего наследственные мутации связаны с более чем двадцатью видами рака, включая рак щитовидной железы, желудка, простаты и поджелудочной железы. Тем не менее, лишь от 5% до 10% всех случаев рака вызваны исключительно наследственными мутациями.
Практическое применение генетики иллюстрируют яркие примеры. Идентичные близнецы, астронавт Скотт Келли и его брат Марк, помогли ученым изучить влияние космического полета на человеческий организм. В 1996 году в Шотландии была клонирована овца Долли — первое млекопитающее, созданное из взрослой соматической клетки. Она прожила 6 лет и сейчас ее чучело выставлено в Национальном музее Шотландии. Рыжий цвет волос является рецессивным признаком, вызванным мутацией в гене MC1R; ребенок рождается рыжим, только если наследует эту мутацию от обоих родителей.
Научное понимание генетики постоянно развивается. Например, в 1940 году генетик Альфред Стёртевант предположил, что способность сворачивать язык в трубочку — это доминантный признак, контролируемый одним геном. Сегодня известно, что этот признак гораздо сложнее, и генетика является лишь одним из факторов, а некоторые люди могут научиться этому. Наука эпигенетика изучает, как поведение и окружающая среда могут влиять на работу генов, не изменяя саму последовательность ДНК, что открывает новые горизонты в понимании наследственности.
