В Португалии у 12-месячного мальчика внезапно появился сильный и неприятный запах гниющей рыбы. Первые симптомы возникли в возрасте 10 месяцев, когда ребенок, до этого находившийся на грудном вскармливании, уже три месяца употреблял твердую пищу. Запах был наиболее выражен в области головы и рук и появлялся вскоре после того, как он ел рыбу.
Мать ребенка немедленно исключила рыбу из его рациона. Спустя два месяца, когда мальчику исполнился год, она снова попыталась дать ему рыбу, но зловонный запах вернулся с прежней силой. Обеспокоенные родители обратились за медицинской помощью.
При осмотре врачи не обнаружили никаких отклонений. Ребенок был абсолютно здоров, его нейроразвитие и рост соответствовали норме. Лабораторные анализы показали, что почки, печень и щитовидная железа функционировали нормально. На момент визита к врачу запаха не было, так как ребенок не ел рыбу перед консультацией.
Для выяснения причины был приглашен детский метаболический педиатр, который заподозрил редкое генетическое заболевание — триметиламинурию, также известное как «синдром рыбного запаха». Это состояние возникает из-за неспособности организма расщеплять химическое соединение триметиламин.
Триметиламин — это молекула, которая придает гниющей рыбе ее характерный запах. В норме человеческий организм производит это вещество из богатых азотом продуктов, таких как рыба. Затем специальный фермент, флавин-содержащая монооксигеназа 3 (FMO3), расщепляет пахучий триметиламин на соединение без запаха — триметиламин N-оксид.
У людей с триметиламинурией фермент FMO3 не работает должным образом. В результате триметиламин накапливается в организме и выводится через пот, слюну, мочу и дыхание, вызывая неприятный запах. Для подтверждения диагноза был проведен молекулярный анализ гена FMO3, который кодирует одноименный фермент.
Результаты генетического теста подтвердили наличие комбинации вариантов гена FMO3, которые могли нарушать выработку фермента. Был поставлен диагноз мягкой или временной формы триметиламинурии. Врачи рекомендовали не исключать рыбу полностью, а постепенно вводить ее в рацион небольшими порциями. Для борьбы с возможным запахом посоветовали использовать мыло с низким pH.
К удивлению, со временем запах после употребления рыбы становился все слабее. К 19 месяцам ребенок мог есть рыбу пять-шесть раз в неделю без каких-либо симптомов. В возрасте трех лет неприятный запах так и не вернулся, что указывает на полное выздоровление.
Этот случай бросил вызов традиционному пониманию триметиламинурии, которая у взрослых чаще всего является хроническим состоянием без лечения. Гипотеза врачей заключается в том, что генетическая предрасположенность мальчика сочеталась с физиологической незрелостью его метаболической системы. По мере созревания организма способность фермента FMO3 расщеплять триметиламин улучшилась.
Триметиламинурия — редкое заболевание, в медицинской литературе описано всего несколько сотен случаев. Однако реальное число больных может быть значительно выше, поскольку состояние часто остается недиагностированным. Люди, страдающие от него, нередко ошибочно списывают симптомы на плохую гигиену и не обращаются за помощью.
Этот случай показывает, что причины и проявления триметиламинурии могут быть более сложными, чем считалось ранее, и что заболевание существует в широком спектре тяжести. Медицинская практика знает и другие диагностические загадки: например, тошноту у женщины, вызванную огромной массой в желудке, которую врачам удалось растворить с помощью диетической газировки.
Другой необычный случай — женщина с поражением головного мозга, из-за которого она всю жизнь страдала от приступов безрадостного смеха. В еще одном случае необычные синяки от массажного пистолета помогли диагностировать у пациентки цингу — болезнь, вызванную дефицитом витамина С.
Изображение носит иллюстративный характер
Мать ребенка немедленно исключила рыбу из его рациона. Спустя два месяца, когда мальчику исполнился год, она снова попыталась дать ему рыбу, но зловонный запах вернулся с прежней силой. Обеспокоенные родители обратились за медицинской помощью.
При осмотре врачи не обнаружили никаких отклонений. Ребенок был абсолютно здоров, его нейроразвитие и рост соответствовали норме. Лабораторные анализы показали, что почки, печень и щитовидная железа функционировали нормально. На момент визита к врачу запаха не было, так как ребенок не ел рыбу перед консультацией.
Для выяснения причины был приглашен детский метаболический педиатр, который заподозрил редкое генетическое заболевание — триметиламинурию, также известное как «синдром рыбного запаха». Это состояние возникает из-за неспособности организма расщеплять химическое соединение триметиламин.
Триметиламин — это молекула, которая придает гниющей рыбе ее характерный запах. В норме человеческий организм производит это вещество из богатых азотом продуктов, таких как рыба. Затем специальный фермент, флавин-содержащая монооксигеназа 3 (FMO3), расщепляет пахучий триметиламин на соединение без запаха — триметиламин N-оксид.
У людей с триметиламинурией фермент FMO3 не работает должным образом. В результате триметиламин накапливается в организме и выводится через пот, слюну, мочу и дыхание, вызывая неприятный запах. Для подтверждения диагноза был проведен молекулярный анализ гена FMO3, который кодирует одноименный фермент.
Результаты генетического теста подтвердили наличие комбинации вариантов гена FMO3, которые могли нарушать выработку фермента. Был поставлен диагноз мягкой или временной формы триметиламинурии. Врачи рекомендовали не исключать рыбу полностью, а постепенно вводить ее в рацион небольшими порциями. Для борьбы с возможным запахом посоветовали использовать мыло с низким pH.
К удивлению, со временем запах после употребления рыбы становился все слабее. К 19 месяцам ребенок мог есть рыбу пять-шесть раз в неделю без каких-либо симптомов. В возрасте трех лет неприятный запах так и не вернулся, что указывает на полное выздоровление.
Этот случай бросил вызов традиционному пониманию триметиламинурии, которая у взрослых чаще всего является хроническим состоянием без лечения. Гипотеза врачей заключается в том, что генетическая предрасположенность мальчика сочеталась с физиологической незрелостью его метаболической системы. По мере созревания организма способность фермента FMO3 расщеплять триметиламин улучшилась.
Триметиламинурия — редкое заболевание, в медицинской литературе описано всего несколько сотен случаев. Однако реальное число больных может быть значительно выше, поскольку состояние часто остается недиагностированным. Люди, страдающие от него, нередко ошибочно списывают симптомы на плохую гигиену и не обращаются за помощью.
Этот случай показывает, что причины и проявления триметиламинурии могут быть более сложными, чем считалось ранее, и что заболевание существует в широком спектре тяжести. Медицинская практика знает и другие диагностические загадки: например, тошноту у женщины, вызванную огромной массой в желудке, которую врачам удалось растворить с помощью диетической газировки.
Другой необычный случай — женщина с поражением головного мозга, из-за которого она всю жизнь страдала от приступов безрадостного смеха. В еще одном случае необычные синяки от массажного пистолета помогли диагностировать у пациентки цингу — болезнь, вызванную дефицитом витамина С.
