Синдром Прадера-Вилли — редкое генетическое мультисистемное заболевание, затрагивающее от 1 из 30 000 до 1 из 10 000 человек во всем мире. В Соединенных Штатах насчитывается примерно 10 000-20 000 людей с этим синдромом. Заболевание встречается с одинаковой частотой у мужчин и женщин, не зависит от расовой и этнической принадлежности.
Генетическая основа синдрома связана с потерей функции определенных генов на 15-й хромосоме (регион 15q11.2-q13, также называемый регионом PWS/AS). В большинстве случаев (60-70%) причиной является случайное удаление отцовского региона PWS/AS. В 30-40% случаев синдром возникает, когда человек наследует две копии материнской 15-й хромосомы. Реже встречаются случаи, связанные с небольшими генетическими мутациями («микроделециями»), эпигенетическими изменениями или транслокацией, когда часть 15-й хромосомы отрывается и прикрепляется в другом месте. Важно отметить, что большинство случаев возникает спорадически, а не наследуется.
Симптомы синдрома Прадера-Вилли проявляются уже в младенчестве. Практически у всех младенцев наблюдается гипотония (низкий мышечный тонус), слабый сосательный рефлекс и трудности с кормлением. Дети имеют характерные черты лица: миндалевидные глаза, тонкую верхнюю губу, опущенные уголки рта, длинную и узкую голову. Еще до рождения отмечается снижение двигательной активности плода, а после рождения наблюдаются задержки в развитии.
С возрастом, обычно между 2 и 8 годами, клиническая картина меняется. У детей резко возрастает аппетит, развивается гиперфагия (чрезмерное потребление пищи), что приводит к ожирению и связанным с ним осложнениям. Характерны также низкий рост (частично из-за дефицита гормона роста), когнитивные нарушения от легкой до средней степени, недоразвитие половых органов, проблемы со сном, близорукость и пониженная функция щитовидной железы. У пациентов, у которых отсутствует ген OCA2, наблюдается очень светлая кожа и светлые волосы.
При правильном лечении люди с синдромом Прадера-Вилли могут дожить до 70 лет. Однако такие осложнения, как диабет и сердечная недостаточность, могут сократить продолжительность жизни до 40 лет, если их не контролировать.
На сегодняшний день не существует полного излечения от синдрома, но есть методы лечения, одобренные FDA. В 2000 году была одобрена терапия гормоном роста, а в 2025 году ожидается первое лечение гиперфагии. Для младенцев применяются специальные методы кормления, включая высококалорийные смеси и зондовое питание.
Изображение носит иллюстративный характер
Генетическая основа синдрома связана с потерей функции определенных генов на 15-й хромосоме (регион 15q11.2-q13, также называемый регионом PWS/AS). В большинстве случаев (60-70%) причиной является случайное удаление отцовского региона PWS/AS. В 30-40% случаев синдром возникает, когда человек наследует две копии материнской 15-й хромосомы. Реже встречаются случаи, связанные с небольшими генетическими мутациями («микроделециями»), эпигенетическими изменениями или транслокацией, когда часть 15-й хромосомы отрывается и прикрепляется в другом месте. Важно отметить, что большинство случаев возникает спорадически, а не наследуется.
Симптомы синдрома Прадера-Вилли проявляются уже в младенчестве. Практически у всех младенцев наблюдается гипотония (низкий мышечный тонус), слабый сосательный рефлекс и трудности с кормлением. Дети имеют характерные черты лица: миндалевидные глаза, тонкую верхнюю губу, опущенные уголки рта, длинную и узкую голову. Еще до рождения отмечается снижение двигательной активности плода, а после рождения наблюдаются задержки в развитии.
С возрастом, обычно между 2 и 8 годами, клиническая картина меняется. У детей резко возрастает аппетит, развивается гиперфагия (чрезмерное потребление пищи), что приводит к ожирению и связанным с ним осложнениям. Характерны также низкий рост (частично из-за дефицита гормона роста), когнитивные нарушения от легкой до средней степени, недоразвитие половых органов, проблемы со сном, близорукость и пониженная функция щитовидной железы. У пациентов, у которых отсутствует ген OCA2, наблюдается очень светлая кожа и светлые волосы.
При правильном лечении люди с синдромом Прадера-Вилли могут дожить до 70 лет. Однако такие осложнения, как диабет и сердечная недостаточность, могут сократить продолжительность жизни до 40 лет, если их не контролировать.
На сегодняшний день не существует полного излечения от синдрома, но есть методы лечения, одобренные FDA. В 2000 году была одобрена терапия гормоном роста, а в 2025 году ожидается первое лечение гиперфагии. Для младенцев применяются специальные методы кормления, включая высококалорийные смеси и зондовое питание.
