Впервые описанная в Дании в 1927 году болезнь Норри является чрезвычайно редким наследственным заболеванием, которое в основном поражает мужчин. По всему миру зарегистрировано около 500 случаев этого генетического нарушения, хотя точная статистика отсутствует.
Заболевание вызывается более чем 100 различными типами мутаций в гене NDP, расположенном на Х-хромосоме. Этот ген отвечает за производство белка норрина, который играет важную роль в развитии клеток и тканей, защищает нейроны сетчатки и участвует в формировании кровеносных сосудов в сетчатке и внутреннем ухе.
Основным симптомом болезни Норри является полная потеря зрения в обоих глазах, которая проявляется при рождении или в первые месяцы жизни. Это происходит из-за неправильного формирования и отслоения сетчатки. У пациентов также наблюдаются расширенные или белые зрачки, кровоизлияния в центральной части глаза и катаракта.
Около 30% пациентов страдают от прогрессирующей потери слуха, которая обычно начинается около 12 лет. У 30-50% больных наблюдаются задержки в развитии моторных навыков, таких как способность сидеть и ходить.
Заболевание также характеризуется поведенческими симптомами: у каждого четвертого пациента отмечаются эпизоды неконтролируемого смеха или плача, такой же процент больных страдает аутизмом. Примерно у 10% пациентов возникают судороги.
В настоящее время не существует клинических методов лечения, способных предотвратить потерю слуха или зрения при болезни Норри. Однако ведутся активные исследования в области генной терапии. В 2023 году исследование на мышах показало, что генная терапия может остановить потерю слуха, связанную с этим заболеванием.
Поддерживающая терапия включает использование кохлеарных имплантов и слуховых аппаратов для улучшения качества жизни пациентов с нарушениями слуха. Раннее хирургическое вмешательство может помочь сохранить остаточное зрение до его полной потери. Женщины могут быть носителями заболевания, но обычно имеют более мягкие симптомы благодаря наличию второй, функционирующей копии Х-хромосомы.
Изображение носит иллюстративный характер
Заболевание вызывается более чем 100 различными типами мутаций в гене NDP, расположенном на Х-хромосоме. Этот ген отвечает за производство белка норрина, который играет важную роль в развитии клеток и тканей, защищает нейроны сетчатки и участвует в формировании кровеносных сосудов в сетчатке и внутреннем ухе.
Основным симптомом болезни Норри является полная потеря зрения в обоих глазах, которая проявляется при рождении или в первые месяцы жизни. Это происходит из-за неправильного формирования и отслоения сетчатки. У пациентов также наблюдаются расширенные или белые зрачки, кровоизлияния в центральной части глаза и катаракта.
Около 30% пациентов страдают от прогрессирующей потери слуха, которая обычно начинается около 12 лет. У 30-50% больных наблюдаются задержки в развитии моторных навыков, таких как способность сидеть и ходить.
Заболевание также характеризуется поведенческими симптомами: у каждого четвертого пациента отмечаются эпизоды неконтролируемого смеха или плача, такой же процент больных страдает аутизмом. Примерно у 10% пациентов возникают судороги.
В настоящее время не существует клинических методов лечения, способных предотвратить потерю слуха или зрения при болезни Норри. Однако ведутся активные исследования в области генной терапии. В 2023 году исследование на мышах показало, что генная терапия может остановить потерю слуха, связанную с этим заболеванием.
Поддерживающая терапия включает использование кохлеарных имплантов и слуховых аппаратов для улучшения качества жизни пациентов с нарушениями слуха. Раннее хирургическое вмешательство может помочь сохранить остаточное зрение до его полной потери. Женщины могут быть носителями заболевания, но обычно имеют более мягкие симптомы благодаря наличию второй, функционирующей копии Х-хромосомы.
