В Англии Национальная служба здравоохранения (NHS) начинает внедрение революционной генной терапии Casgevy, также известной как Exa-cel, которая может стать спасением для пациентов с серповидноклеточной анемией, наследственным заболеванием крови. Примерно 50 человек в год, страдающих от этой болезни, смогут получить доступ к лечению, которое, по словам профессора Болы Оволаби, представителя NHS England, является «монументальным шагом вперед» и «имеет реальную перспективу исцеления».
Casgevy действует путем редактирования генов, позволяя организму вырабатывать здоровые эритроциты, увеличивая производство фетального гемоглобина и ограничивая производство взрослого гемоглобина. Процесс включает извлечение стволовых клеток крови пациента, их редактирование с помощью технологии CRISPR и последующую трансфузию обратно в организм после кондиционирующей химиотерапии. Эта терапия может значительно снизить количество госпитализаций, улучшить качество жизни и потенциально вылечить серповидноклеточную анемию.
Однако лечение подходит не всем. Оно требует специализированного ухода и может вызвать побочные эффекты, такие как головные боли и проблемы с кровотечением. Альтернативным способом лечения является трансплантация стволовых клеток, но для этого требуется совместимый донор, и существует риск отторжения.
Ожидается, что данное лечение будет доступно для пациентов старше 12 лет, испытывающих частые серповидноклеточные кризы и не имеющих подходящего донора для трансплантации стволовых клеток. В Англии насчитывается около 15 000 человек, страдающих от серповидноклеточной анемии, в основном выходцев из Черной Африки и стран Карибского бассейна. Ключевой белок в эритроцитах – гемоглобин, который переносит кислород по всему телу. В случае серповидноклеточной анемии, взрослая форма гемоглобина мутирует, вызывая деформацию эритроцитов. Фетальный гемоглобин, вырабатываемый плодом, не подвержен этой мутации. Терапия Casgevy как раз нацелена на переключение производства гемоглобина на фетальный тип.
Стоимость лечения составляет 1,65 миллиона фунтов стерлингов за пациента. Однако NHS достигла конфиденциального соглашения о цене. Лечение будет проводиться в специализированных центрах в Лондоне, Манчестере и Бирмингеме. Помимо серповидноклеточной анемии, Casgevy одобрен для лечения трансфузионно-зависимой бета-талассемии, другого заболевания крови. Терапия уже доступна во Франции, Германии и Италии, а в скором времени ожидается ее внедрение в Уэльсе.
По словам Аманды Притчард, генерального директора NHS, эта терапия «может быть абсолютно трансформирующей и позволит пациентам жить без страха перед серповидноклеточными кризами». Азияву Имам, 26-летняя медсестра из Лондона, живущая с этим заболеванием, описывает боль как «колющую, будто кто-то пронзает тебя изнутри наружу». Она также отметила, что лечение «станет поворотным моментом в жизни многих ее пациентов».
Генеральный директор Sickle Cell Society, Джон Джеймс, выразил огромную радость по поводу доступности этой революционной генной терапии в рамках NHS, назвав это событие «значительным достижением для всего сообщества людей с серповидноклеточной анемией».
Процесс лечения состоит из нескольких этапов: сначала из костного мозга пациента извлекаются стволовые клетки крови. Затем в лаборатории с помощью CRISPR в этих клетках редактируется ген, отвечающий за переключение с фетального гемоглобина на взрослый. Далее пациент проходит химиотерапию, чтобы подготовить организм к приему модифицированных стволовых клеток. И, наконец, модифицированные клетки вводятся обратно в организм, где они начинают размножаться и производить стабильные, хорошо функционирующие эритроциты.
Хотя Casgevy обещает значительные улучшения для пациентов с серповидноклеточной анемией, важно помнить, что это сложная процедура, требующая тщательного отбора и мониторинга. Клинические испытания все еще продолжаются, и ученые продолжают изучать данные, чтобы лучше понять долгосрочные результаты и эффективность лечения.
Casgevy действует путем редактирования генов, позволяя организму вырабатывать здоровые эритроциты, увеличивая производство фетального гемоглобина и ограничивая производство взрослого гемоглобина. Процесс включает извлечение стволовых клеток крови пациента, их редактирование с помощью технологии CRISPR и последующую трансфузию обратно в организм после кондиционирующей химиотерапии. Эта терапия может значительно снизить количество госпитализаций, улучшить качество жизни и потенциально вылечить серповидноклеточную анемию.
Однако лечение подходит не всем. Оно требует специализированного ухода и может вызвать побочные эффекты, такие как головные боли и проблемы с кровотечением. Альтернативным способом лечения является трансплантация стволовых клеток, но для этого требуется совместимый донор, и существует риск отторжения.
Ожидается, что данное лечение будет доступно для пациентов старше 12 лет, испытывающих частые серповидноклеточные кризы и не имеющих подходящего донора для трансплантации стволовых клеток. В Англии насчитывается около 15 000 человек, страдающих от серповидноклеточной анемии, в основном выходцев из Черной Африки и стран Карибского бассейна. Ключевой белок в эритроцитах – гемоглобин, который переносит кислород по всему телу. В случае серповидноклеточной анемии, взрослая форма гемоглобина мутирует, вызывая деформацию эритроцитов. Фетальный гемоглобин, вырабатываемый плодом, не подвержен этой мутации. Терапия Casgevy как раз нацелена на переключение производства гемоглобина на фетальный тип.
Стоимость лечения составляет 1,65 миллиона фунтов стерлингов за пациента. Однако NHS достигла конфиденциального соглашения о цене. Лечение будет проводиться в специализированных центрах в Лондоне, Манчестере и Бирмингеме. Помимо серповидноклеточной анемии, Casgevy одобрен для лечения трансфузионно-зависимой бета-талассемии, другого заболевания крови. Терапия уже доступна во Франции, Германии и Италии, а в скором времени ожидается ее внедрение в Уэльсе.
По словам Аманды Притчард, генерального директора NHS, эта терапия «может быть абсолютно трансформирующей и позволит пациентам жить без страха перед серповидноклеточными кризами». Азияву Имам, 26-летняя медсестра из Лондона, живущая с этим заболеванием, описывает боль как «колющую, будто кто-то пронзает тебя изнутри наружу». Она также отметила, что лечение «станет поворотным моментом в жизни многих ее пациентов».
Генеральный директор Sickle Cell Society, Джон Джеймс, выразил огромную радость по поводу доступности этой революционной генной терапии в рамках NHS, назвав это событие «значительным достижением для всего сообщества людей с серповидноклеточной анемией».
Процесс лечения состоит из нескольких этапов: сначала из костного мозга пациента извлекаются стволовые клетки крови. Затем в лаборатории с помощью CRISPR в этих клетках редактируется ген, отвечающий за переключение с фетального гемоглобина на взрослый. Далее пациент проходит химиотерапию, чтобы подготовить организм к приему модифицированных стволовых клеток. И, наконец, модифицированные клетки вводятся обратно в организм, где они начинают размножаться и производить стабильные, хорошо функционирующие эритроциты.
Хотя Casgevy обещает значительные улучшения для пациентов с серповидноклеточной анемией, важно помнить, что это сложная процедура, требующая тщательного отбора и мониторинга. Клинические испытания все еще продолжаются, и ученые продолжают изучать данные, чтобы лучше понять долгосрочные результаты и эффективность лечения.
