Ssylka

Революционный каталог мутаций: ключ к лечению генетических болезней

Новая масштабная база данных раскрывает, как точечные мутации ДНК влияют на стабильность и функциональность белков, являющихся основой жизнедеятельности организма. Исследование охватило более полумиллиона мутаций, демонстрируя, что значительная их часть вызывает дестабилизацию белковых структур, приводя к неправильному сворачиванию и, как следствие, к развитию различных заболеваний.
Революционный каталог мутаций: ключ к лечению генетических болезней
Изображение носит иллюстративный характер

Ученые установили, что в 60% случаев мутации, связанные с генетическими болезнями, делают белки менее устойчивыми. Потеря стабильности вызывает их неправильное сворачивание, что может привести к агрегации белков внутри клеток, вызывая их повреждение, или к их преждевременной деградации, что нарушает клеточные функции. Например, врожденная форма катаракты, приводящая к помутнению хрусталика, связана с мутациями в бета-кристаллинах. Исследование показало, что в 72% случаев эти мутации дестабилизируют белки, способствуя их слипанию и образованию непрозрачных участков в хрусталике.

Однако, не все мутации влияют на стабильность. Некоторые из них могут нарушать способность белков связываться с ДНК, что, в свою очередь, нарушает регуляцию генов. Например, мутации, вызывающие синдром Ретта, мешают определенным белкам контролировать активность генов в мозге, что приводит к неврологическим нарушениям.

Созданная база данных — это лишь первый шаг к более глубокому пониманию механизмов возникновения генетических заболеваний. Исследователи планируют расширить её, включив в нее информацию о влиянии мутаций на все известные белки человека. Это позволит разработать персонализированные методы лечения, нацеленные на исправление конкретных нарушений в белковых структурах, вызванных мутациями.


Новое на сайте

9596Легендарный актер Джон литгоу может стать новым дамблдором 9595От луперкалий до валентинок: история превращения языческого обряда в праздник любви 9594Возвращение культурного наследия: музеи северной Ирландии передают Гавайям священные... 9593Анадырь: истинный восточный форпост России 9592Как одиночный нейтрино с рекордной энергией может изменить астрофизику? 9591Растительный "пластырь" из бактериальной целлюлозы совершает прорыв в... 9590Почему солнечный максимум 2025 года может изменить нашу жизнь? 9589Как наука объясняет особую привлекательность некоторых людей для мух? 9588Цифровая безопасность: как защитить камеры своих устройств от взлома 9587Космический рекордсмен: обнаружен нейтрино с беспрецедентной энергией 9586Как 16-летний вундеркинд из Лондона покоряет Кремниевую долину 9585История праздника любви: от древнеримского мученика до глобального феномена 9584Искусственный интеллект против ножевой преступности в Лондоне 9583Как генетически модифицированные организмы помогут очистить планету от ртути? 9582Как культура парковки передним ходом влияет на безопасность дорожного движения?