Новая масштабная база данных раскрывает, как точечные мутации ДНК влияют на стабильность и функциональность белков, являющихся основой жизнедеятельности организма. Исследование охватило более полумиллиона мутаций, демонстрируя, что значительная их часть вызывает дестабилизацию белковых структур, приводя к неправильному сворачиванию и, как следствие, к развитию различных заболеваний.
Ученые установили, что в 60% случаев мутации, связанные с генетическими болезнями, делают белки менее устойчивыми. Потеря стабильности вызывает их неправильное сворачивание, что может привести к агрегации белков внутри клеток, вызывая их повреждение, или к их преждевременной деградации, что нарушает клеточные функции. Например, врожденная форма катаракты, приводящая к помутнению хрусталика, связана с мутациями в бета-кристаллинах. Исследование показало, что в 72% случаев эти мутации дестабилизируют белки, способствуя их слипанию и образованию непрозрачных участков в хрусталике.
Однако, не все мутации влияют на стабильность. Некоторые из них могут нарушать способность белков связываться с ДНК, что, в свою очередь, нарушает регуляцию генов. Например, мутации, вызывающие синдром Ретта, мешают определенным белкам контролировать активность генов в мозге, что приводит к неврологическим нарушениям.
Созданная база данных — это лишь первый шаг к более глубокому пониманию механизмов возникновения генетических заболеваний. Исследователи планируют расширить её, включив в нее информацию о влиянии мутаций на все известные белки человека. Это позволит разработать персонализированные методы лечения, нацеленные на исправление конкретных нарушений в белковых структурах, вызванных мутациями.
Изображение носит иллюстративный характер
Ученые установили, что в 60% случаев мутации, связанные с генетическими болезнями, делают белки менее устойчивыми. Потеря стабильности вызывает их неправильное сворачивание, что может привести к агрегации белков внутри клеток, вызывая их повреждение, или к их преждевременной деградации, что нарушает клеточные функции. Например, врожденная форма катаракты, приводящая к помутнению хрусталика, связана с мутациями в бета-кристаллинах. Исследование показало, что в 72% случаев эти мутации дестабилизируют белки, способствуя их слипанию и образованию непрозрачных участков в хрусталике.
Однако, не все мутации влияют на стабильность. Некоторые из них могут нарушать способность белков связываться с ДНК, что, в свою очередь, нарушает регуляцию генов. Например, мутации, вызывающие синдром Ретта, мешают определенным белкам контролировать активность генов в мозге, что приводит к неврологическим нарушениям.
Созданная база данных — это лишь первый шаг к более глубокому пониманию механизмов возникновения генетических заболеваний. Исследователи планируют расширить её, включив в нее информацию о влиянии мутаций на все известные белки человека. Это позволит разработать персонализированные методы лечения, нацеленные на исправление конкретных нарушений в белковых структурах, вызванных мутациями.
