В клинику обратилась 31-летняя женщина с жалобой, которая преследовала её с младенчества: непроизвольные и внезапные приступы смеха. Всю жизнь она страдала от этих вспышек, которые не приносили никакой радости. На момент обращения приступы случались примерно раз в день, обычно вскоре после утреннего пробуждения, и длились всего несколько секунд.
Каждому эпизоду предшествовала специфическая аура — «чувство страха», которое возникало в области шеи и груди. Во время самого приступа женщина не могла говорить и глотать, а также испытывала трудности с дыханием. Этот смех был абсолютно «безрадостным», механическим процессом, не связанным с какими-либо эмоциями.
В детстве симптомы были гораздо более выраженными. Приступы длились по несколько минут и повторялись шесть или семь раз в день, иногда случаясь даже во сне. Родители не осознавали непроизвольный характер смеха и часто просили дочь прекратить, полагая, что она делает это намеренно. С возрастом приступы естественным образом становились короче и реже.
Первичные обследования, включая магнитно-резонансную томографию (МРТ) и электроэнцефалографию (ЭЭГ), не выявили никаких отклонений. Поворотным моментом в диагностике стал анализ видеозаписей её приступов. Клиницисты заметили, что эпизоды полностью соответствуют описанию геластических припадков.
Геластические припадки — это редкий тип фокальных приступов, вызванных аномальной электрической активностью в определённом участке мозга. Название происходит от греческого слова «gelastikos», означающего «смех». Проявляются они в виде неконтролируемого смеха, хихиканья или ухмылок, а также могут сопровождаться бормотанием или причмокиванием губами.
На основании этой гипотезы была проведена повторная, более тщательная МРТ. Исследование обнаружило очаг аномалии в гипоталамусе — отделе мозга, отвечающем за регуляцию многих жизненно важных функций. Размер образования составлял всего 5 миллиметров (0.2 дюйма) в диаметре.
Окончательный диагноз — гипоталамическая гамартома. Это доброкачественное, опухолеподобное образование, которое формируется ещё на этапе внутриутробного развития. Геластические припадки, при которых человек находится в сознании, но не может контролировать свои действия, являются классическим признаком этого поражения. Точный механизм, посредством которого гамартома вызывает смех, до конца не изучен.
Ранее пациентка пробовала принимать два противосудорожных препарата, леветирацетам и ламотриджин, но они не оказали никакого эффекта. Учитывая, что её приступы были нетяжёлыми и их частота снижалась, она отказалась от дальнейшего медикаментозного лечения. Врачи поддержали это решение, так как у неё отсутствовали другие поведенческие или когнитивные проблемы.
Этот случай является крайне необычным. Гипоталамические гамартомы — редкое явление, и обычно они сопровождаются серьёзными осложнениями, такими как когнитивные и поведенческие нарушения. У детей они могут вызывать гормональные сбои, включая преждевременное половое созревание. Кроме того, геластические припадки при таком диагнозе часто прогрессируют в более тяжёлые формы эпилепсии.
Уникальность этого случая заключается в том, что симптомы пациентки естественным образом ослабли с течением времени без какого-либо медицинского вмешательства. Она не испытала ни одного из типичных осложнений, связанных с этим диагнозом. Врачи, описавшие её случай, отметили, что такой благоприятный исход эпилепсии, связанной с гипоталамической гамартомой, «насколько нам известно, ранее не был описан в медицинской литературе».
Изображение носит иллюстративный характер
Каждому эпизоду предшествовала специфическая аура — «чувство страха», которое возникало в области шеи и груди. Во время самого приступа женщина не могла говорить и глотать, а также испытывала трудности с дыханием. Этот смех был абсолютно «безрадостным», механическим процессом, не связанным с какими-либо эмоциями.
В детстве симптомы были гораздо более выраженными. Приступы длились по несколько минут и повторялись шесть или семь раз в день, иногда случаясь даже во сне. Родители не осознавали непроизвольный характер смеха и часто просили дочь прекратить, полагая, что она делает это намеренно. С возрастом приступы естественным образом становились короче и реже.
Первичные обследования, включая магнитно-резонансную томографию (МРТ) и электроэнцефалографию (ЭЭГ), не выявили никаких отклонений. Поворотным моментом в диагностике стал анализ видеозаписей её приступов. Клиницисты заметили, что эпизоды полностью соответствуют описанию геластических припадков.
Геластические припадки — это редкий тип фокальных приступов, вызванных аномальной электрической активностью в определённом участке мозга. Название происходит от греческого слова «gelastikos», означающего «смех». Проявляются они в виде неконтролируемого смеха, хихиканья или ухмылок, а также могут сопровождаться бормотанием или причмокиванием губами.
На основании этой гипотезы была проведена повторная, более тщательная МРТ. Исследование обнаружило очаг аномалии в гипоталамусе — отделе мозга, отвечающем за регуляцию многих жизненно важных функций. Размер образования составлял всего 5 миллиметров (0.2 дюйма) в диаметре.
Окончательный диагноз — гипоталамическая гамартома. Это доброкачественное, опухолеподобное образование, которое формируется ещё на этапе внутриутробного развития. Геластические припадки, при которых человек находится в сознании, но не может контролировать свои действия, являются классическим признаком этого поражения. Точный механизм, посредством которого гамартома вызывает смех, до конца не изучен.
Ранее пациентка пробовала принимать два противосудорожных препарата, леветирацетам и ламотриджин, но они не оказали никакого эффекта. Учитывая, что её приступы были нетяжёлыми и их частота снижалась, она отказалась от дальнейшего медикаментозного лечения. Врачи поддержали это решение, так как у неё отсутствовали другие поведенческие или когнитивные проблемы.
Этот случай является крайне необычным. Гипоталамические гамартомы — редкое явление, и обычно они сопровождаются серьёзными осложнениями, такими как когнитивные и поведенческие нарушения. У детей они могут вызывать гормональные сбои, включая преждевременное половое созревание. Кроме того, геластические припадки при таком диагнозе часто прогрессируют в более тяжёлые формы эпилепсии.
Уникальность этого случая заключается в том, что симптомы пациентки естественным образом ослабли с течением времени без какого-либо медицинского вмешательства. Она не испытала ни одного из типичных осложнений, связанных с этим диагнозом. Врачи, описавшие её случай, отметили, что такой благоприятный исход эпилепсии, связанной с гипоталамической гамартомой, «насколько нам известно, ранее не был описан в медицинской литературе».
