В 1940-х годах австрийский психиатр Лео Каннер выдвинул теорию, что аутизм вызывается эмоциональной холодностью матерей, так называемых «матерей-холодильников». Эта идея держалась десятилетиями, нанося огромный вред семьям, пока в 1970-х годах её окончательно не опровергли. Как отмечает профессор нейронаук и генетики Даниэль Гешвинд из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе, подобные заблуждения тормозили развитие научного подхода к аутизму и стигматизировали родителей.
Ситуация радикально изменилась после публикации в 1977 году исследования близнецов, которое доказало: аутизм имеет сильную генетическую основу. Так, если один из однояйцевых близнецов оказывается аутичным, более чем в 90% случаев второй тоже будет аутистом. Для разнояйцевых близнецов эта вероятность составляет 34%, а среди общей популяции — около 2,8%. Импульс к поиску конкретных генетических механизмов был дан, но их сложность остаётся предметом современных исследований.
Люди различаются по своему геному всего на 0,1% — примерно одна пара оснований на тысячу. Профессор Томас Буржерон из Института Пастера в Париже поясняет, что отдельные мутации способны оказывать разный эффект: «Суперсильные» варианты генов ответственны до 20% случаев аутизма и часто сопровождаются тяжёлыми нарушениями — от умственной отсталости до эпилептической энцефалопатии и задержки моторного развития. На сегодняшний день обнаружено не менее 100 генов, мутации в которых связаны с аутизмом. В марте 2003 года Буржерон обнаружил две мутации, влияющие на синаптогенез — формирование связей между нейронами. Мутации в гене Shank3 объясняют менее 1% случаев, причём некоторые из них возникают спонтанно (de novo), а другие передаются по наследству и приводят к аутизму лишь при сочетании с дополнительными генетическими изменениями.
Несмотря на доминирующую роль генетики, вклад окружающей среды также признаётся. Около 10% однояйцевых близнецов различаются по наличию аутизма, что указывает на влияние негенетических факторов. Среди них — воздействие загрязнённого воздуха, пестицидов, экстремальная недоношенность, осложнения при родах, например, гипоксия. Миф о связи вакцинации и аутизма был неоднократно опровергнут, однако в США министр здравоохранения Роберт Ф. Кеннеди-младший пообещал к сентябрю 2025 года провести дополнительное исследование причин аутизма, пригласив на работу скептика вакцин Дэвида Гейера, что вызвало обеспокоенность у Autism Society of America возможным распространением заблуждений.
Генетические исследования показывают, что ключевые гены, связанные с аутизмом, становятся активными во время формирования коры головного мозга — на сроке 12–24 недель беременности. Родительские группы, такие как FamilieSCN2A Foundation, поддерживают семьи с мутациями в гене SCN2A, а генетическое консультирование помогает оценить риски повторного рождения ребёнка с аутизмом (для de novo вариантов риск крайне мал) и спрогнозировать развитие.
Аутизм — это спектр, охватывающий от людей с глубокими нарушениями до тех, кто воспринимает аутизм как часть своей идентичности или даже преимущество. Однако распространение генетических тестов вызывает опасения, связанные с возможным стиранием аутичных людей из общества, например, через пренатальные тесты, как это уже происходит в Великобритании при выявлении хромосомных нарушений. Активисты создали проект Autistic Genocide Clock (2005), чтобы привлечь внимание к этим угрозам.
Большинство случаев аутизма обусловлено не редкими мутациями, а «накопительным эффектом» множества распространённых генетических вариантов, встречающихся как у нейротипичных, так и у аутичных людей. Родители могут иметь черты аутизма, не достигающие уровня диагноза. Профессор Саймон Барон-Коэн из Кембриджа разработал тест «Чтение мыслей по глазам», чтобы измерить способность распознавать эмоции. В коллаборации с 23andMe этот тест прошли более 88 тысяч человек; обнаружена связь между некоторыми генетическими вариантами и более низкими результатами теста. Эти же варианты ассоциированы с меньшей эмпатией и социальными навыками, но большей склонностью к систематизации, следованию правилам, более высоким образовательным достижениям, а также способностями к математике, пространственному мышлению и искусству.
Исследования Гешвинда и Барон-Коэна направлены на объяснение, почему аутизм чаще встречается у мужчин, а женщины нередко скрывают свои особенности. Возможно, существуют защитные механизмы, связанные с полом, но часть экспертов убеждена, что аутизм у женщин просто недооценивается и диагностируется реже.
В научном и общественном сообществе идёт оживлённая дискуссия: является ли аутизм заболеванием, требующим лечения, или частью человеческого разнообразия. Профессор Сью Флетчер-Уотсон из Эдинбурга утверждает, что аутизм не должен восприниматься как расстройство, от которого нужно избавляться: «Меня беспокоит, что генетические исследования приведут к новым пренатальным тестам и усилению селекции». С другой стороны, профессор Джозеф Буксбаум из Icahn School of Medicine at Mount Sinai, основатель Autism Sequencing Consortium, подчёркивает, что для людей с тяжёлыми формами аутизма (например, с IQ 50, отсутствием речи и полной зависимостью) нужны эффективные методы лечения. В 2021 году комиссия Lancet ввела термин «глубокий аутизм» для обозначения таких случаев, требующих круглосуточной поддержки.
Ведутся клинические исследования новых терапий. Лаборатория Гешвинда ищет способы активировать здоровые копии генов при спонтанных мутациях. Буржерон проводит клиническое испытание применения лития для активации гена Shank3 у детей. Разрабатываются подходы редактирования генома с помощью CRISPR и методы генной терапии in utero. Компания Jaguar Gene Therapy получила одобрение FDA на испытание генной терапии для детей с мутацией Shank3 и синдромом Фелан-Макдермид, основываясь на 15-летних наблюдениях в Mount Sinai.
Есть и критика: Флетчер-Уотсон считает, что многие исследования одногенных форм аутизма на самом деле касаются преимущественно умственной отсталости. Однако она считает перспективным поиск генетических причин сопутствующих расстройств — эпилепсии, нарушений сна, ОКР, желудочно-кишечных проблем.
Профессор Буржерон руководит масштабным европейским проектом, посвящённым рискам, устойчивости и разнообразию психического здоровья. Главная задача — признание нейроразнообразия, снижение стигмы и предоставление индивидуализированной поддержки людям с аутизмом. Оптимальное будущее видится в создании общества, которое учитывает потребности всех и ценит разнообразие нейротипов.
Изображение носит иллюстративный характер
Ситуация радикально изменилась после публикации в 1977 году исследования близнецов, которое доказало: аутизм имеет сильную генетическую основу. Так, если один из однояйцевых близнецов оказывается аутичным, более чем в 90% случаев второй тоже будет аутистом. Для разнояйцевых близнецов эта вероятность составляет 34%, а среди общей популяции — около 2,8%. Импульс к поиску конкретных генетических механизмов был дан, но их сложность остаётся предметом современных исследований.
Люди различаются по своему геному всего на 0,1% — примерно одна пара оснований на тысячу. Профессор Томас Буржерон из Института Пастера в Париже поясняет, что отдельные мутации способны оказывать разный эффект: «Суперсильные» варианты генов ответственны до 20% случаев аутизма и часто сопровождаются тяжёлыми нарушениями — от умственной отсталости до эпилептической энцефалопатии и задержки моторного развития. На сегодняшний день обнаружено не менее 100 генов, мутации в которых связаны с аутизмом. В марте 2003 года Буржерон обнаружил две мутации, влияющие на синаптогенез — формирование связей между нейронами. Мутации в гене Shank3 объясняют менее 1% случаев, причём некоторые из них возникают спонтанно (de novo), а другие передаются по наследству и приводят к аутизму лишь при сочетании с дополнительными генетическими изменениями.
Несмотря на доминирующую роль генетики, вклад окружающей среды также признаётся. Около 10% однояйцевых близнецов различаются по наличию аутизма, что указывает на влияние негенетических факторов. Среди них — воздействие загрязнённого воздуха, пестицидов, экстремальная недоношенность, осложнения при родах, например, гипоксия. Миф о связи вакцинации и аутизма был неоднократно опровергнут, однако в США министр здравоохранения Роберт Ф. Кеннеди-младший пообещал к сентябрю 2025 года провести дополнительное исследование причин аутизма, пригласив на работу скептика вакцин Дэвида Гейера, что вызвало обеспокоенность у Autism Society of America возможным распространением заблуждений.
Генетические исследования показывают, что ключевые гены, связанные с аутизмом, становятся активными во время формирования коры головного мозга — на сроке 12–24 недель беременности. Родительские группы, такие как FamilieSCN2A Foundation, поддерживают семьи с мутациями в гене SCN2A, а генетическое консультирование помогает оценить риски повторного рождения ребёнка с аутизмом (для de novo вариантов риск крайне мал) и спрогнозировать развитие.
Аутизм — это спектр, охватывающий от людей с глубокими нарушениями до тех, кто воспринимает аутизм как часть своей идентичности или даже преимущество. Однако распространение генетических тестов вызывает опасения, связанные с возможным стиранием аутичных людей из общества, например, через пренатальные тесты, как это уже происходит в Великобритании при выявлении хромосомных нарушений. Активисты создали проект Autistic Genocide Clock (2005), чтобы привлечь внимание к этим угрозам.
Большинство случаев аутизма обусловлено не редкими мутациями, а «накопительным эффектом» множества распространённых генетических вариантов, встречающихся как у нейротипичных, так и у аутичных людей. Родители могут иметь черты аутизма, не достигающие уровня диагноза. Профессор Саймон Барон-Коэн из Кембриджа разработал тест «Чтение мыслей по глазам», чтобы измерить способность распознавать эмоции. В коллаборации с 23andMe этот тест прошли более 88 тысяч человек; обнаружена связь между некоторыми генетическими вариантами и более низкими результатами теста. Эти же варианты ассоциированы с меньшей эмпатией и социальными навыками, но большей склонностью к систематизации, следованию правилам, более высоким образовательным достижениям, а также способностями к математике, пространственному мышлению и искусству.
Исследования Гешвинда и Барон-Коэна направлены на объяснение, почему аутизм чаще встречается у мужчин, а женщины нередко скрывают свои особенности. Возможно, существуют защитные механизмы, связанные с полом, но часть экспертов убеждена, что аутизм у женщин просто недооценивается и диагностируется реже.
В научном и общественном сообществе идёт оживлённая дискуссия: является ли аутизм заболеванием, требующим лечения, или частью человеческого разнообразия. Профессор Сью Флетчер-Уотсон из Эдинбурга утверждает, что аутизм не должен восприниматься как расстройство, от которого нужно избавляться: «Меня беспокоит, что генетические исследования приведут к новым пренатальным тестам и усилению селекции». С другой стороны, профессор Джозеф Буксбаум из Icahn School of Medicine at Mount Sinai, основатель Autism Sequencing Consortium, подчёркивает, что для людей с тяжёлыми формами аутизма (например, с IQ 50, отсутствием речи и полной зависимостью) нужны эффективные методы лечения. В 2021 году комиссия Lancet ввела термин «глубокий аутизм» для обозначения таких случаев, требующих круглосуточной поддержки.
Ведутся клинические исследования новых терапий. Лаборатория Гешвинда ищет способы активировать здоровые копии генов при спонтанных мутациях. Буржерон проводит клиническое испытание применения лития для активации гена Shank3 у детей. Разрабатываются подходы редактирования генома с помощью CRISPR и методы генной терапии in utero. Компания Jaguar Gene Therapy получила одобрение FDA на испытание генной терапии для детей с мутацией Shank3 и синдромом Фелан-Макдермид, основываясь на 15-летних наблюдениях в Mount Sinai.
Есть и критика: Флетчер-Уотсон считает, что многие исследования одногенных форм аутизма на самом деле касаются преимущественно умственной отсталости. Однако она считает перспективным поиск генетических причин сопутствующих расстройств — эпилепсии, нарушений сна, ОКР, желудочно-кишечных проблем.
Профессор Буржерон руководит масштабным европейским проектом, посвящённым рискам, устойчивости и разнообразию психического здоровья. Главная задача — признание нейроразнообразия, снижение стигмы и предоставление индивидуализированной поддержки людям с аутизмом. Оптимальное будущее видится в создании общества, которое учитывает потребности всех и ценит разнообразие нейротипов.
