Доминантно наследуемая болезнь Альцгеймера (DIAD) – редкая форма заболевания, вызываемая мутациями в генах APP, PSEN1 или PSEN2. При наличии этих мутаций вероятность развития болезни достигает 99,99%, а симптомы обычно проявляются в возрасте от 35 до 55 лет.
Даг Уитни, которому сейчас 75 лет, является носителем мутации гена PSEN2. Его мать и 11 из 13 её братьев и сестёр заболели в возрасте около 50 лет. Однако сам Уитни остается одним из трёх известных науке людей с мутациями DIAD, у которых болезнь не развилась в ожидаемом возрасте.
В 61 год Уитни обратился к исследователям, работающим над изучением DIAD, полагая, что не унаследовал семейную мутацию. К его удивлению, анализы подтвердили наличие мутации PSEN2.
Новое исследование, опубликованное 10 февраля в журнале Nature Medicine под руководством доктора Хорхе Либре-Герры из Медицинской школы Вашингтонского университета в Сент-Луисе, раскрыло интересные особенности случая Уитни.
Сканирование мозга показало высокий уровень бета-амилоидных бляшек, однако тау-протеиновые клубки остались ограниченными небольшой областью в левой затылочной доле. Это указывает на существование механизма, препятствующего распространению тау-белка, который обычно связан с когнитивным decline.
Одна из гипотез связывает устойчивость Уитни к болезни с его прошлой работой механиком в машинных отделениях кораблей, где он подвергался воздействию экстремально высоких температур. В его спинномозговой жидкости обнаружены повышенные уровни белков теплового шока, которые помогают предотвратить неправильную укладку белков.
Генетический анализ выявил у Уитни варианты генов GPCPD1 и CD33, потенциально защищающие от болезни Альцгеймера. При этом известный защитный аллель APOE E2 у него отсутствует. Доктор Майкл Грейсиус из Стэнфордского университета отмечает, что подобные случаи крайне важны для понимания молекулярных механизмов защиты от болезни Альцгеймера, хотя могут существовать и другие объяснения феномена Уитни.
Даг Уитни, которому сейчас 75 лет, является носителем мутации гена PSEN2. Его мать и 11 из 13 её братьев и сестёр заболели в возрасте около 50 лет. Однако сам Уитни остается одним из трёх известных науке людей с мутациями DIAD, у которых болезнь не развилась в ожидаемом возрасте.
В 61 год Уитни обратился к исследователям, работающим над изучением DIAD, полагая, что не унаследовал семейную мутацию. К его удивлению, анализы подтвердили наличие мутации PSEN2.
Новое исследование, опубликованное 10 февраля в журнале Nature Medicine под руководством доктора Хорхе Либре-Герры из Медицинской школы Вашингтонского университета в Сент-Луисе, раскрыло интересные особенности случая Уитни.
Сканирование мозга показало высокий уровень бета-амилоидных бляшек, однако тау-протеиновые клубки остались ограниченными небольшой областью в левой затылочной доле. Это указывает на существование механизма, препятствующего распространению тау-белка, который обычно связан с когнитивным decline.
Одна из гипотез связывает устойчивость Уитни к болезни с его прошлой работой механиком в машинных отделениях кораблей, где он подвергался воздействию экстремально высоких температур. В его спинномозговой жидкости обнаружены повышенные уровни белков теплового шока, которые помогают предотвратить неправильную укладку белков.
Генетический анализ выявил у Уитни варианты генов GPCPD1 и CD33, потенциально защищающие от болезни Альцгеймера. При этом известный защитный аллель APOE E2 у него отсутствует. Доктор Майкл Грейсиус из Стэнфордского университета отмечает, что подобные случаи крайне важны для понимания молекулярных механизмов защиты от болезни Альцгеймера, хотя могут существовать и другие объяснения феномена Уитни.
