В Кембриджском университете начались клинические испытания препарата, способного остановить разрушительное воздействие нейроферритинопатии – редкого генетического заболевания мозга. 58-летняя Саманта Деннисон из Брэдфорда стала одной из участниц исследования, которое может изменить жизнь будущих поколений.
Нейроферритинопатия, обнаруженная медиками в Ньюкасле в 2001 году, вызывает накопление железа в мозге, что приводит к постепенной потере способности двигаться и говорить. До момента открытия заболевание часто ошибочно диагностировали как болезнь Паркинсона или Хантингтона. По оценкам ученых, сейчас во всем мире насчитывается около 100 человек с этим диагнозом, причем большинство пациентов имеет корни в графстве Камбрия.
Профессор Патрик Чиннери возглавил исследование DefINe в Кембриджском университете, получившее одобрение Агентства по контролю за лекарствами и медицинскими товарами. Проект, поддержанный грантом в 750 000 фунтов стерлингов от LifeArc Rare Diseases Translational Challenge, направлен на изучение эффективности препарата дефериприн в выведении избытка железа из мозга.
Для Саманты Деннисон участие в исследовании – это шанс помочь будущим поколениям. Она является как минимум четвертым поколением в своей семье, страдающим от этого заболевания. Болезнь серьезно затрудняет ее передвижение и речь, также затронув ее брата и других родственников.
Дочь Саманты, Стеф, долгое время боялась пройти генетическое тестирование, наблюдая за тяжелыми последствиями болезни в своей семье. Когда она все же решилась на этот шаг, результат оказался отрицательным. Сейчас Стеф и ее партнер ожидают ребенка, не опасаясь передачи заболевания.
Исследование проводится методом двойного слепого контроля с использованием плацебо. Ученые внимательно отслеживают изменения уровня железа у всех участников. В случае успеха дефериприн может стать превентивным средством, предотвращающим развитие симптомов у носителей гена.
Результаты исследования могут иметь более широкое значение для медицины. Успешное применение дефериприна может открыть новые возможности в лечении других неврологических заболеваний, связанных с накоплением железа в мозге, включая болезнь Паркинсона и болезнь Альцгеймера.
Изображение носит иллюстративный характер
Нейроферритинопатия, обнаруженная медиками в Ньюкасле в 2001 году, вызывает накопление железа в мозге, что приводит к постепенной потере способности двигаться и говорить. До момента открытия заболевание часто ошибочно диагностировали как болезнь Паркинсона или Хантингтона. По оценкам ученых, сейчас во всем мире насчитывается около 100 человек с этим диагнозом, причем большинство пациентов имеет корни в графстве Камбрия.
Профессор Патрик Чиннери возглавил исследование DefINe в Кембриджском университете, получившее одобрение Агентства по контролю за лекарствами и медицинскими товарами. Проект, поддержанный грантом в 750 000 фунтов стерлингов от LifeArc Rare Diseases Translational Challenge, направлен на изучение эффективности препарата дефериприн в выведении избытка железа из мозга.
Для Саманты Деннисон участие в исследовании – это шанс помочь будущим поколениям. Она является как минимум четвертым поколением в своей семье, страдающим от этого заболевания. Болезнь серьезно затрудняет ее передвижение и речь, также затронув ее брата и других родственников.
Дочь Саманты, Стеф, долгое время боялась пройти генетическое тестирование, наблюдая за тяжелыми последствиями болезни в своей семье. Когда она все же решилась на этот шаг, результат оказался отрицательным. Сейчас Стеф и ее партнер ожидают ребенка, не опасаясь передачи заболевания.
Исследование проводится методом двойного слепого контроля с использованием плацебо. Ученые внимательно отслеживают изменения уровня железа у всех участников. В случае успеха дефериприн может стать превентивным средством, предотвращающим развитие симптомов у носителей гена.
Результаты исследования могут иметь более широкое значение для медицины. Успешное применение дефериприна может открыть новые возможности в лечении других неврологических заболеваний, связанных с накоплением железа в мозге, включая болезнь Паркинсона и болезнь Альцгеймера.
