Американская компания GeneDx, специализирующаяся на полногеномном секвенировании, разрабатывает амбициозный план по внедрению генетического тестирования всех новорожденных. Генеральный директор компании Кэтрин Стьюланд из Стэмфорда, Коннектикут, видит в этом возможность радикально изменить подход к ранней диагностике заболеваний.
За 24 года своего существования GeneDx накопила значительный опыт в области полногеномного секвенирования, которое позволяет исследовать около 20 000 генов человеческого генома. Это существенно превосходит возможности традиционных мультигенных панелей, анализирующих лишь несколько сотен генов для выявления конкретных заболеваний.
Статистика показывает, что каждый десятый американец страдает редким заболеванием, причем половина таких пациентов – дети. Например, эпилепсия связана с 768 различными генами, и полногеномное секвенирование способно точно определить, какой именно ген вызывает судороги у конкретного ребенка.
GeneDx уже проводит исследование по генетическому тестированию новорожденных, в котором участвует более 70% приглашенных родителей. Тесты направлены на выявление 450 «клинически значимых» состояний, при которых возможно медицинское вмешательство. Важно отметить, что компания сознательно не тестирует заболевания, для которых нет превентивных мер.
Существенным преимуществом технологии является скорость диагностики. Если в среднем постановка диагноза при редких заболеваниях занимает около шести лет, то генетическое тестирование GeneDx позволяет получить точный результат за несколько недель или даже дней.
Компания придерживается четкой этической позиции в отношении информирования родителей. Например, они не сообщают о генетической предрасположенности к болезни Альцгеймера или определенным видам рака, если нет возможности немедленного вмешательства. Однако при выявлении форм эпилепсии, поддающихся раннему лечению, родители получают полную информацию.
Основным препятствием для массового внедрения технологии является её стоимость – около 2000 долларов за тест. Для превращения генетического тестирования в стандартную процедуру необходимо добиться признания и покрытия расходов страховыми компаниями. GeneDx продолжает работу над решением этой задачи, стремясь сделать технологию доступной для всех новорожденных.
Изображение носит иллюстративный характер
За 24 года своего существования GeneDx накопила значительный опыт в области полногеномного секвенирования, которое позволяет исследовать около 20 000 генов человеческого генома. Это существенно превосходит возможности традиционных мультигенных панелей, анализирующих лишь несколько сотен генов для выявления конкретных заболеваний.
Статистика показывает, что каждый десятый американец страдает редким заболеванием, причем половина таких пациентов – дети. Например, эпилепсия связана с 768 различными генами, и полногеномное секвенирование способно точно определить, какой именно ген вызывает судороги у конкретного ребенка.
GeneDx уже проводит исследование по генетическому тестированию новорожденных, в котором участвует более 70% приглашенных родителей. Тесты направлены на выявление 450 «клинически значимых» состояний, при которых возможно медицинское вмешательство. Важно отметить, что компания сознательно не тестирует заболевания, для которых нет превентивных мер.
Существенным преимуществом технологии является скорость диагностики. Если в среднем постановка диагноза при редких заболеваниях занимает около шести лет, то генетическое тестирование GeneDx позволяет получить точный результат за несколько недель или даже дней.
Компания придерживается четкой этической позиции в отношении информирования родителей. Например, они не сообщают о генетической предрасположенности к болезни Альцгеймера или определенным видам рака, если нет возможности немедленного вмешательства. Однако при выявлении форм эпилепсии, поддающихся раннему лечению, родители получают полную информацию.
Основным препятствием для массового внедрения технологии является её стоимость – около 2000 долларов за тест. Для превращения генетического тестирования в стандартную процедуру необходимо добиться признания и покрытия расходов страховыми компаниями. GeneDx продолжает работу над решением этой задачи, стремясь сделать технологию доступной для всех новорожденных.
