Мутация, унаследованная от неандертальцев, ощутимо снижает шансы на достижение вершин в видах спорта, требующих выносливости или взрывной силы. Этот генетический вариант серьезно нарушает работу ключевого фермента AMPD1, необходимого для производства энергии в скелетных мышцах при интенсивной нагрузке. Обладатели варианта имеют на 50% меньше шансов стать элитными спортсменами по сравнению с теми, у кого его нет.
Вариант представляет собой специфическую мутацию в гене AMPD1, доставшуюся современным людям от неандертальцев примерно 50 000 лет назад в результате межвидового скрещивания. Хотя неафриканские популяции в среднем несут 1–2% неандертальской ДНК, распространенность именно этого варианта варьируется географически. Он встречается примерно у 8% современных европейцев, 3% коренных американцев и 2% жителей Южной Азии. При этом он полностью отсутствует у африканцев, восточноазиатских популяций и афроамериканцев.
Исследование, опубликованное 10 июля в журнале Nature Communications под руководством Доминика Мацака, докторанта Института эволюционной антропологии Макса Планка, дало исчерпывающие доказательства. Ученые проанализировали данные более чем 2700 человек. В лаборатории они воссоздали неандертальскую версию фермента AMPD1 и вывели генетически модифицированных мышей, экспрессирующих измененный фермент. Также был проведен сравнительный анализ частоты встречаемости варианта среди элитных атлетов и обычных людей.
Лабораторные тесты показали, что неандертальский фермент AMPD1 на 25% менее активен, чем современная человеческая версия. У генетически модифицированных мышей активность этого фермента была снижена на впечатляющие 80%. Среди участников исследования вариант выявили у 4–14% элитных спортсменов, но у 9–19% людей, не занимающихся спортом профессионально, что подтверждает его негативное влияние на спортивный потенциал.
Биологический механизм воздействия связан с энергетическим обменом в мышцах. Во время интенсивных упражнений клетки расщепляют АТФ (аденозинтрифосфат) для получения энергии. При этом образуется побочный продукт – АМФ (аденозинмонофосфат). Фермент AMPD1 критически важен для быстрого удаления АМФ. Неандертальский вариант нарушает функцию AMPD1, приводя к накоплению АМФ в мышцах. Это замедляет регенерацию АТФ, необходимую для поддержания высокой интенсивности нагрузки.
Важно отметить, что этот генетический вариант не связан с какими-либо серьезными проблемами для здоровья в целом. Его влияние проявляется исключительно при экстремальных физических усилиях, требующих максимальной выносливости или мощности. Для повседневной активности, где энергия вырабатывается иными путями, он не создает помех. Носители варианта могут испытывать лишь небольшое снижение производительности при занятиях видами спорта на выносливость или силовыми дисциплинами.
Доминик Мацак категоричен относительно роли этого гена в судьбе неандертальцев: «Очень маловероятно, что этот единственный генетический вариант сыграл какую-либо роль в вымирании неандертальцев». Он поясняет, что вариант стабильно присутствовал у неандертальцев на протяжении тысяч лет. Кроме того, у некоторых современных людей встречаются мутации, полностью нарушающие функцию белка AMPD1, и они часто не имеют серьезных клинических проявлений. Хотя ген влияет на мышечный метаболизм, он вряд ли был решающим фактором для выживания неандертальцев.
Генетическое наследие древних гомининов продолжает влиять на современного человека. Помимо этого варианта, неандертальские гены помогают жителям Восточной Азии усваивать лактозу, а гены денисовцев усиливают иммунную систему у папуасов Новой Гвинеи. Анализ ДНК викингов помог установить, что ключевая мутация для борьбы с ВИЧ возникла около 9000 лет назад в районе Черного моря.
Изображение носит иллюстративный характер
Вариант представляет собой специфическую мутацию в гене AMPD1, доставшуюся современным людям от неандертальцев примерно 50 000 лет назад в результате межвидового скрещивания. Хотя неафриканские популяции в среднем несут 1–2% неандертальской ДНК, распространенность именно этого варианта варьируется географически. Он встречается примерно у 8% современных европейцев, 3% коренных американцев и 2% жителей Южной Азии. При этом он полностью отсутствует у африканцев, восточноазиатских популяций и афроамериканцев.
Исследование, опубликованное 10 июля в журнале Nature Communications под руководством Доминика Мацака, докторанта Института эволюционной антропологии Макса Планка, дало исчерпывающие доказательства. Ученые проанализировали данные более чем 2700 человек. В лаборатории они воссоздали неандертальскую версию фермента AMPD1 и вывели генетически модифицированных мышей, экспрессирующих измененный фермент. Также был проведен сравнительный анализ частоты встречаемости варианта среди элитных атлетов и обычных людей.
Лабораторные тесты показали, что неандертальский фермент AMPD1 на 25% менее активен, чем современная человеческая версия. У генетически модифицированных мышей активность этого фермента была снижена на впечатляющие 80%. Среди участников исследования вариант выявили у 4–14% элитных спортсменов, но у 9–19% людей, не занимающихся спортом профессионально, что подтверждает его негативное влияние на спортивный потенциал.
Биологический механизм воздействия связан с энергетическим обменом в мышцах. Во время интенсивных упражнений клетки расщепляют АТФ (аденозинтрифосфат) для получения энергии. При этом образуется побочный продукт – АМФ (аденозинмонофосфат). Фермент AMPD1 критически важен для быстрого удаления АМФ. Неандертальский вариант нарушает функцию AMPD1, приводя к накоплению АМФ в мышцах. Это замедляет регенерацию АТФ, необходимую для поддержания высокой интенсивности нагрузки.
Важно отметить, что этот генетический вариант не связан с какими-либо серьезными проблемами для здоровья в целом. Его влияние проявляется исключительно при экстремальных физических усилиях, требующих максимальной выносливости или мощности. Для повседневной активности, где энергия вырабатывается иными путями, он не создает помех. Носители варианта могут испытывать лишь небольшое снижение производительности при занятиях видами спорта на выносливость или силовыми дисциплинами.
Доминик Мацак категоричен относительно роли этого гена в судьбе неандертальцев: «Очень маловероятно, что этот единственный генетический вариант сыграл какую-либо роль в вымирании неандертальцев». Он поясняет, что вариант стабильно присутствовал у неандертальцев на протяжении тысяч лет. Кроме того, у некоторых современных людей встречаются мутации, полностью нарушающие функцию белка AMPD1, и они часто не имеют серьезных клинических проявлений. Хотя ген влияет на мышечный метаболизм, он вряд ли был решающим фактором для выживания неандертальцев.
Генетическое наследие древних гомининов продолжает влиять на современного человека. Помимо этого варианта, неандертальские гены помогают жителям Восточной Азии усваивать лактозу, а гены денисовцев усиливают иммунную систему у папуасов Новой Гвинеи. Анализ ДНК викингов помог установить, что ключевая мутация для борьбы с ВИЧ возникла около 9000 лет назад в районе Черного моря.
