Девятимесячный младенец, известный под инициалами KJ, стал первым человеком в мире, получившим индивидуально разработанную CRISPR-терапию для лечения тяжелого генетического заболевания. Результаты этого революционного лечения были опубликованы 15 мая в престижном медицинском журнале The New England Journal of Medicine и представлены на ежегодной конференции Американского общества генной и клеточной терапии в Новом Орлеане.
KJ страдает от дефицита карбамоилфосфатсинтетазы 1 (CPS1) — чрезвычайно редкого заболевания, которое встречается у 1 из 1,3 миллиона людей во всем мире. Это аутосомно-рецессивное заболевание, что означает необходимость наличия двух мутантных копий гена для проявления симптомов. Мутации в гене CPS1 нарушают процесс переработки азотистых соединений в крови, что приводит к накоплению аммиака в организме. Повышенный уровень аммиака вызывает серьезные повреждения, особенно в головном мозге, и проявляется такими симптомами как необычная сонливость, нарушение дыхания, проблемы с кормлением, рвота, необычные движения тела, судороги и даже кома. Около половины детей с тяжелой формой этого заболевания умирают в раннем младенчестве.
Симптомы у KJ проявились в первые 48 часов после рождения. Генетический анализ показал, что обе копии гена CPS1 — как от матери, так и от отца — были усечены. Отцовская мутация, известная как Q335X, ранее уже была описана как причина этого заболевания. Изначально ребенку назначили заместительную почечную терапию для фильтрации крови, препарат для связывания азота и диету с ограниченным содержанием белка. В возрасте 5 месяцев KJ был включен в список ожидания на трансплантацию печени.
Однако команда медиков под руководством доктора Кирана Мусунуру из Пенсильванского университета и доктора Ребекки Аренс-Никлас из Детской больницы Филадельфии разработала инновационное решение. Они применили технологию редактирования оснований (base editing) — разновидность CRISPR, которая изменяет одну букву в генетическом коде ДНК. Целью было исправление мутации Q335X. Удивительно, но терапия была разработана всего за 6 месяцев после рождения KJ. Ребенку ввели три дозы препарата, и серьезных побочных эффектов не наблюдалось.
Результаты лечения оказались впечатляющими. Сейчас, в возрасте 9,5 месяцев, KJ активно развивается. Он может безопасно потреблять больше белка, требует меньше лекарств для связывания азота и уже начал самостоятельно сидеть, что свидетельствует о нормальном развитии моторных функций.
Изображение носит иллюстративный характер
KJ страдает от дефицита карбамоилфосфатсинтетазы 1 (CPS1) — чрезвычайно редкого заболевания, которое встречается у 1 из 1,3 миллиона людей во всем мире. Это аутосомно-рецессивное заболевание, что означает необходимость наличия двух мутантных копий гена для проявления симптомов. Мутации в гене CPS1 нарушают процесс переработки азотистых соединений в крови, что приводит к накоплению аммиака в организме. Повышенный уровень аммиака вызывает серьезные повреждения, особенно в головном мозге, и проявляется такими симптомами как необычная сонливость, нарушение дыхания, проблемы с кормлением, рвота, необычные движения тела, судороги и даже кома. Около половины детей с тяжелой формой этого заболевания умирают в раннем младенчестве.
Симптомы у KJ проявились в первые 48 часов после рождения. Генетический анализ показал, что обе копии гена CPS1 — как от матери, так и от отца — были усечены. Отцовская мутация, известная как Q335X, ранее уже была описана как причина этого заболевания. Изначально ребенку назначили заместительную почечную терапию для фильтрации крови, препарат для связывания азота и диету с ограниченным содержанием белка. В возрасте 5 месяцев KJ был включен в список ожидания на трансплантацию печени.
Однако команда медиков под руководством доктора Кирана Мусунуру из Пенсильванского университета и доктора Ребекки Аренс-Никлас из Детской больницы Филадельфии разработала инновационное решение. Они применили технологию редактирования оснований (base editing) — разновидность CRISPR, которая изменяет одну букву в генетическом коде ДНК. Целью было исправление мутации Q335X. Удивительно, но терапия была разработана всего за 6 месяцев после рождения KJ. Ребенку ввели три дозы препарата, и серьезных побочных эффектов не наблюдалось.
Результаты лечения оказались впечатляющими. Сейчас, в возрасте 9,5 месяцев, KJ активно развивается. Он может безопасно потреблять больше белка, требует меньше лекарств для связывания азота и уже начал самостоятельно сидеть, что свидетельствует о нормальном развитии моторных функций.
