Женщина с синдромом Дауна, чья когнитивная функция оставалась стабильной до 60 лет, несмотря на наличие амилоидных бляшек и нейрофибриллярных клубков, поставила под сомнение привычное понимание развития болезни Альцгеймера. Ее случай выявляет парадокс, когда тяжелые нейропатологические изменения не сопровождаются снижением умственных способностей.
Публикация данного исследования в журнале "Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association" (2025, том 21) демонстрирует, что в то время как большинство людей с синдромом Дауна уже к 40 годам накапливают патологию, ведущую к деменции у 90% пациентов, эта женщина до ухода из жизни не проявляла никаких когнитивных нарушений.
Пациентка принимала участие в Alzheimer Biomarker Consortium—Down Syndrome Research Study, запущенном в 2015 году, целью которого является выявление биомаркеров болезни Альцгеймера у людей с синдромом Дауна. Этот проект позволил собрать уникальный набор данных, помогающих понять, какие факторы могут способствовать устойчивости когнитивных функций даже при выраженной патологии.
Посмертное исследование мозга, проведенное в Программе биоэнжиниринга Университета Питтсбурга на базе 7T, включало высокодетализированное сканирование с использованием 7-тесловского МРТ, выполненное постдокторантом Jr-Jiun Liou. Полученные изображения подтвердили обширное наличие патологических изменений, характерных для болезни Альцгеймера.
Несмотря на ярко выраженную патологию, многолетние клинические обследования неизменно выявляли сохранение умственных функций пациентки. Это расхождение между нейропатологическими данными и клиническим состоянием ставит под сомнение существующие представления о прямой зависимости между патологией и когнитивным спадом.
Jr-Jiun Liou считает, что устойчивость когнитивных функций могла быть обусловлена высоким уровнем образования и наследственными генетическими особенностями, способными смягчать негативное воздействие патологических процессов. «Прежде чем она ушла из жизни, все проведенные клинические оценки показывали, что ее когнитивные функции оставались стабильными, и именно это делает данный случай столь увлекательным», – отметил исследователь.
Профессор Elizabeth Head из Департамента патологии и лабораторной медицины Университета Калифорнии в Ирвайне, возглавлявшая исследование в рамках Alzheimer Biomarker Consortium—Down Syndrome Research Study, добавила: «Если мы сможем выявить генетические особенности или образ жизни, позволившие ее мозгу функционировать хорошо несмотря на патологию, мы сможем обнаружить стратегии, которые могут принести пользу другим. Это исследование демонстрирует, как участие одного человека в науке может привести к значительным открытиям.»
Полученные данные открывают перспективы для пересмотра критериев включения пациентов в лечебные испытания по Альцгеймеру. Расширение этих критериев, в том числе за счет включения людей с синдромом Дауна, позволит выявить подгруппы пациентов, обладающих естественными механизмами защиты, что может послужить основой для разработки новых диагностических и терапевтических подходов в борьбе с нейродегенеративными заболеваниями.
Изображение носит иллюстративный характер
Публикация данного исследования в журнале "Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association" (2025, том 21) демонстрирует, что в то время как большинство людей с синдромом Дауна уже к 40 годам накапливают патологию, ведущую к деменции у 90% пациентов, эта женщина до ухода из жизни не проявляла никаких когнитивных нарушений.
Пациентка принимала участие в Alzheimer Biomarker Consortium—Down Syndrome Research Study, запущенном в 2015 году, целью которого является выявление биомаркеров болезни Альцгеймера у людей с синдромом Дауна. Этот проект позволил собрать уникальный набор данных, помогающих понять, какие факторы могут способствовать устойчивости когнитивных функций даже при выраженной патологии.
Посмертное исследование мозга, проведенное в Программе биоэнжиниринга Университета Питтсбурга на базе 7T, включало высокодетализированное сканирование с использованием 7-тесловского МРТ, выполненное постдокторантом Jr-Jiun Liou. Полученные изображения подтвердили обширное наличие патологических изменений, характерных для болезни Альцгеймера.
Несмотря на ярко выраженную патологию, многолетние клинические обследования неизменно выявляли сохранение умственных функций пациентки. Это расхождение между нейропатологическими данными и клиническим состоянием ставит под сомнение существующие представления о прямой зависимости между патологией и когнитивным спадом.
Jr-Jiun Liou считает, что устойчивость когнитивных функций могла быть обусловлена высоким уровнем образования и наследственными генетическими особенностями, способными смягчать негативное воздействие патологических процессов. «Прежде чем она ушла из жизни, все проведенные клинические оценки показывали, что ее когнитивные функции оставались стабильными, и именно это делает данный случай столь увлекательным», – отметил исследователь.
Профессор Elizabeth Head из Департамента патологии и лабораторной медицины Университета Калифорнии в Ирвайне, возглавлявшая исследование в рамках Alzheimer Biomarker Consortium—Down Syndrome Research Study, добавила: «Если мы сможем выявить генетические особенности или образ жизни, позволившие ее мозгу функционировать хорошо несмотря на патологию, мы сможем обнаружить стратегии, которые могут принести пользу другим. Это исследование демонстрирует, как участие одного человека в науке может привести к значительным открытиям.»
Полученные данные открывают перспективы для пересмотра критериев включения пациентов в лечебные испытания по Альцгеймеру. Расширение этих критериев, в том числе за счет включения людей с синдромом Дауна, позволит выявить подгруппы пациентов, обладающих естественными механизмами защиты, что может послужить основой для разработки новых диагностических и терапевтических подходов в борьбе с нейродегенеративными заболеваниями.
