Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ) – одно из самых редких и загадочных неврологических заболеваний, поражающее примерно одного человека на миллион в год по всему миру. В США ежегодно диагностируется около 350 случаев этого заболевания, которое с равной вероятностью встречается как у мужчин, так и у женщин.
Заболевание было впервые описано в 1920-х годах немецкими врачами Хансом Крейтцфельдтом и Альфонсом Якобом. Причиной БКЯ являются аномальные белки – прионы, которые вызывают необратимые повреждения мозговой ткани. Они провоцируют образование губкообразных отверстий в мозге, что приводит к нарушению работы и гибели нейронов. Неправильно свернутые прионы запускают цепную реакцию, заставляя нормальные белки также принимать патологическую форму.
Существует три основных типа БКЯ. Спорадическая форма составляет около 85% всех случаев и возникает, когда нормальные белки спонтанно изменяют свою структуру по неизвестным причинам. Эта форма обычно развивается у людей в возрасте от 45 до 75 лет.
Генетическая форма БКЯ встречается в 10-15% случаев и вызывается мутацией в гене PRNP. Она наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает достаточность одной копии дефектного гена для развития заболевания. Чаще всего генетическая форма проявляется в возрасте 30-50 лет.
Инфекционная форма составляет менее 1% случаев и возникает при передаче прионов из внешних источников. Известны случаи заражения через употребление говядины от коров с губчатой энцефалопатией («коровье бешенство»). С 1996 года, когда была установлена связь между БКЯ и «коровьим бешенством», в мире зарегистрировано всего 233 таких случая. Другой путь передачи – через медицинские процедуры. Например, с конца 1950-х по 1985 год использование загрязненного гормона роста, полученного из трупного материала, привело к как минимум 226 случаям заболевания по всему миру, включая 29 в США.
Симптомы БКЯ включают деменцию, спутанность сознания, дезориентацию, галлюцинации, нарушение координации, мышечную скованность, изменения личности, сонливость, судороги и проблемы с речью. Характерны также тяжелая депрессия, тревожность и раздражительность. Болезнь быстро прогрессирует: пациенты становятся прикованными к постели, теряют связь с окружающим миром и способность общаться.
БКЯ неизлечима и всегда приводит к летальному исходу – около 70% пациентов умирают в течение года после постановки диагноза, чаще всего от инфекций, сердечной или легочной недостаточности. Существующее лечение направлено только на облегчение симптомов: используются препараты для уменьшения мышечных подергиваний и снижения тревожности. При генетической форме БКЯ ранняя диагностика помогает пациентам планировать паллиативную помощь и решать вопросы семейного планирования.
Изображение носит иллюстративный характер
Заболевание было впервые описано в 1920-х годах немецкими врачами Хансом Крейтцфельдтом и Альфонсом Якобом. Причиной БКЯ являются аномальные белки – прионы, которые вызывают необратимые повреждения мозговой ткани. Они провоцируют образование губкообразных отверстий в мозге, что приводит к нарушению работы и гибели нейронов. Неправильно свернутые прионы запускают цепную реакцию, заставляя нормальные белки также принимать патологическую форму.
Существует три основных типа БКЯ. Спорадическая форма составляет около 85% всех случаев и возникает, когда нормальные белки спонтанно изменяют свою структуру по неизвестным причинам. Эта форма обычно развивается у людей в возрасте от 45 до 75 лет.
Генетическая форма БКЯ встречается в 10-15% случаев и вызывается мутацией в гене PRNP. Она наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает достаточность одной копии дефектного гена для развития заболевания. Чаще всего генетическая форма проявляется в возрасте 30-50 лет.
Инфекционная форма составляет менее 1% случаев и возникает при передаче прионов из внешних источников. Известны случаи заражения через употребление говядины от коров с губчатой энцефалопатией («коровье бешенство»). С 1996 года, когда была установлена связь между БКЯ и «коровьим бешенством», в мире зарегистрировано всего 233 таких случая. Другой путь передачи – через медицинские процедуры. Например, с конца 1950-х по 1985 год использование загрязненного гормона роста, полученного из трупного материала, привело к как минимум 226 случаям заболевания по всему миру, включая 29 в США.
Симптомы БКЯ включают деменцию, спутанность сознания, дезориентацию, галлюцинации, нарушение координации, мышечную скованность, изменения личности, сонливость, судороги и проблемы с речью. Характерны также тяжелая депрессия, тревожность и раздражительность. Болезнь быстро прогрессирует: пациенты становятся прикованными к постели, теряют связь с окружающим миром и способность общаться.
БКЯ неизлечима и всегда приводит к летальному исходу – около 70% пациентов умирают в течение года после постановки диагноза, чаще всего от инфекций, сердечной или легочной недостаточности. Существующее лечение направлено только на облегчение симптомов: используются препараты для уменьшения мышечных подергиваний и снижения тревожности. При генетической форме БКЯ ранняя диагностика помогает пациентам планировать паллиативную помощь и решать вопросы семейного планирования.
