В лондонской больнице Мурфилдс проведено революционное исследование по лечению одной из тяжелейших форм детской слепоты. Четверо малышей, которые с рождения могли различать только свет и тьму, получили шанс увидеть мир благодаря экспериментальной генной терапии.
Суть метода заключается во введении здоровых копий дефектного гена в заднюю часть глаза ребенка на ранних стадиях жизни. Здоровый ген доставляется с помощью безвредного вируса, который проникает в клетки сетчатки и заменяет неисправный участок ДНК. Это помогает клеткам глаза работать лучше и дольше сохранять жизнеспособность.
История двухлетнего Джейса из Коннектикута стала ярким примером успеха новой терапии. Его мать DJ заметила проблемы со зрением, когда малышу было около восьми недель – в возрасте, когда дети обычно начинают фокусировать взгляд и улыбаться. После 10 месяцев поисков врачи диагностировали у мальчика редчайшую мутацию гена AIPL1.
Через микрохирургическое вмешательство здоровые копии гена были введены в сетчатку глаза Джейса. Результаты превзошли ожидания – если раньше малыш не мог следить за предметами перед лицом, то после операции начал поднимать игрушки с пола и участвовать в играх, требующих зрительного восприятия.
В исследовании участвовали дети из США, Турции и Туниса в возрасте от одного до трех лет. У всех была диагностирована агрессивная форма врожденного амавроза Лебера. Терапия проводилась в рамках программы сострадательного использования, когда других вариантов лечения не существовало. Для безопасности лечили только один глаз каждого ребенка.
Профессор Джеймс Бейнбридж, ведущий хирург-офтальмолог больницы Мурфилдс, подчеркивает: «Нарушение зрения в раннем возрасте катастрофически влияет на развитие детей. Лечение с помощью этого нового генетического препарата способно изменить жизнь наиболее тяжело пораженных пациентов».
Наблюдение за детьми продолжалось четыре года после операции. Все пациенты демонстрировали значительное улучшение зрения в леченом глазу, тогда как нелеченый глаз продолжал терять функцию. Профессор Мишель Михаэлидес из Института офтальмологии UCL называет результаты «потрясающими» и видит в них доказательство способности генной терапии менять жизни людей.
Успех эксперимента открывает новые перспективы для раннего лечения других генетических заболеваний глаз у детей. С 2020 года подобная генная терапия уже доступна в системе NHS для лечения другой формы генетической слепоты.
Изображение носит иллюстративный характер
Суть метода заключается во введении здоровых копий дефектного гена в заднюю часть глаза ребенка на ранних стадиях жизни. Здоровый ген доставляется с помощью безвредного вируса, который проникает в клетки сетчатки и заменяет неисправный участок ДНК. Это помогает клеткам глаза работать лучше и дольше сохранять жизнеспособность.
История двухлетнего Джейса из Коннектикута стала ярким примером успеха новой терапии. Его мать DJ заметила проблемы со зрением, когда малышу было около восьми недель – в возрасте, когда дети обычно начинают фокусировать взгляд и улыбаться. После 10 месяцев поисков врачи диагностировали у мальчика редчайшую мутацию гена AIPL1.
Через микрохирургическое вмешательство здоровые копии гена были введены в сетчатку глаза Джейса. Результаты превзошли ожидания – если раньше малыш не мог следить за предметами перед лицом, то после операции начал поднимать игрушки с пола и участвовать в играх, требующих зрительного восприятия.
В исследовании участвовали дети из США, Турции и Туниса в возрасте от одного до трех лет. У всех была диагностирована агрессивная форма врожденного амавроза Лебера. Терапия проводилась в рамках программы сострадательного использования, когда других вариантов лечения не существовало. Для безопасности лечили только один глаз каждого ребенка.
Профессор Джеймс Бейнбридж, ведущий хирург-офтальмолог больницы Мурфилдс, подчеркивает: «Нарушение зрения в раннем возрасте катастрофически влияет на развитие детей. Лечение с помощью этого нового генетического препарата способно изменить жизнь наиболее тяжело пораженных пациентов».
Наблюдение за детьми продолжалось четыре года после операции. Все пациенты демонстрировали значительное улучшение зрения в леченом глазу, тогда как нелеченый глаз продолжал терять функцию. Профессор Мишель Михаэлидес из Института офтальмологии UCL называет результаты «потрясающими» и видит в них доказательство способности генной терапии менять жизни людей.
Успех эксперимента открывает новые перспективы для раннего лечения других генетических заболеваний глаз у детей. С 2020 года подобная генная терапия уже доступна в системе NHS для лечения другой формы генетической слепоты.
