В 2025 году группа исследователей из лондонской глазной больницы Мурфилдс, биотехнологической компании MeiraGTx и Университетского колледжа Лондона совершила настоящий прорыв в лечении редкой формы врожденной слепоты LCA-AIPL1.
Врожденный амавроз Лебера, связанный с мутацией гена AIPL1, встречается крайне редко – всего у 2-3 новорожденных из 10 миллионов. До недавнего времени это заболевание считалось неизлечимым. Дети с таким диагнозом страдают от серьезных нарушений зрения, имеют проблемы с развитием, коммуникацией и передвижением. Многие из них способны лишь различать яркий свет или замечать движение крупных объектов вблизи.
Новая терапия, результаты которой опубликованы в журнале The Lancet, показала впечатляющие результаты. Под руководством профессора Мишеля Михаелидеса первоначально были пролечены четыре ребенка – каждому провели часовую операцию на одном глазу. Процедура включала удаление стекловидного геля для доступа к сетчатке и введение вирусного вектора с здоровой копией гена.
Все прооперированные дети, ранее практически не имевшие зрения, смогли достичь показателей около 20/200 по шкале остроты зрения. Последующее расширение исследования охватило еще семь детей, которым провели операции на обоих глазах. Один из пациентов достиг показателя 20/80, что является исключительным результатом.
История маленького Харви Хейнса наглядно демонстрирует эффективность терапии. До операции мальчик чувствовал себя неуверенно в незнакомой обстановке и с трудом взаимодействовал со сверстниками. После лечения он начал активно играть, заводить новые знакомства и демонстрировать значительно большую уверенность в себе.
Важно отметить, что существующая генная терапия для другой формы заболевания – LCA-RPE65 – эффективна только в 8% случаев и применима к более легким формам болезни. Новый метод лечения направлен на наиболее тяжелую форму заболевания, при которой критически важно начать лечение до четырехлетнего возраста, пока не произошла необратимая дегенерация сетчатки.
В настоящее время исследователи ведут переговоры с регулирующими органами Великобритании, Европы и США для получения широкого одобрения терапии в течение ближайших двух лет. Хотя пока неизвестно, будет ли эффект лечения пожизненным, достигнутые улучшения в коммуникации, поведении и мобильности пациентов уже являются неоспоримым успехом.
Изображение носит иллюстративный характер
Врожденный амавроз Лебера, связанный с мутацией гена AIPL1, встречается крайне редко – всего у 2-3 новорожденных из 10 миллионов. До недавнего времени это заболевание считалось неизлечимым. Дети с таким диагнозом страдают от серьезных нарушений зрения, имеют проблемы с развитием, коммуникацией и передвижением. Многие из них способны лишь различать яркий свет или замечать движение крупных объектов вблизи.
Новая терапия, результаты которой опубликованы в журнале The Lancet, показала впечатляющие результаты. Под руководством профессора Мишеля Михаелидеса первоначально были пролечены четыре ребенка – каждому провели часовую операцию на одном глазу. Процедура включала удаление стекловидного геля для доступа к сетчатке и введение вирусного вектора с здоровой копией гена.
Все прооперированные дети, ранее практически не имевшие зрения, смогли достичь показателей около 20/200 по шкале остроты зрения. Последующее расширение исследования охватило еще семь детей, которым провели операции на обоих глазах. Один из пациентов достиг показателя 20/80, что является исключительным результатом.
История маленького Харви Хейнса наглядно демонстрирует эффективность терапии. До операции мальчик чувствовал себя неуверенно в незнакомой обстановке и с трудом взаимодействовал со сверстниками. После лечения он начал активно играть, заводить новые знакомства и демонстрировать значительно большую уверенность в себе.
Важно отметить, что существующая генная терапия для другой формы заболевания – LCA-RPE65 – эффективна только в 8% случаев и применима к более легким формам болезни. Новый метод лечения направлен на наиболее тяжелую форму заболевания, при которой критически важно начать лечение до четырехлетнего возраста, пока не произошла необратимая дегенерация сетчатки.
В настоящее время исследователи ведут переговоры с регулирующими органами Великобритании, Европы и США для получения широкого одобрения терапии в течение ближайших двух лет. Хотя пока неизвестно, будет ли эффект лечения пожизненным, достигнутые улучшения в коммуникации, поведении и мобильности пациентов уже являются неоспоримым успехом.
