Малыш КейДжей Малдун из Клифтон-Хайтс, Пенсильвания, получил экспериментальное лечение с использованием технологии редактирования генов для борьбы с редким генетическим заболеванием. У ребенка диагностировали тяжелую форму дефицита CPS1 — состояние, которое встречается примерно у одного из миллиона младенцев и препятствует выведению аммиака из организма. Накапливаясь в крови, аммиак становится токсичным, что приводит к смерти половины пораженных детей.
Инновационное лечение основано на технологии редактирования генов CRISPR, удостоенной Нобелевской премии в 2020 году. Врачи применили метод «базового редактирования», который позволяет изменить мутировавшую «букву» ДНК на правильный тип. Терапия была доставлена с помощью липидных наночастиц — крошечных жировых капель, которые поглощаются клетками печени. КейДжей получил первую внутривенную инфузию в феврале. Примечательно, что лечение было разработано всего за шесть месяцев специально для генетической мутации этого ребенка.
Разработкой терапии занимались специалисты Детской больницы Филадельфии и Пенсильванского медицинского центра. Исследование было опубликовано в New England Journal of Medicine в четверг. Среди авторов исследования — доктор Киран Мусунуру, эксперт по редактированию генов из Пенсильванского университета, и доктор Ребекка Аренс-Никлас, специалист по генной терапии из Детской больницы Филадельфии.
Сейчас КейДжею 9,5 месяцев, и он демонстрирует признаки роста и развития. Ребенку требуется меньше лекарств, чем раньше. Однако исследователи предупреждают, что прошло всего несколько месяцев с момента лечения, и делать окончательные выводы пока рано. Тем не менее, это одно из первых успешных индивидуальных генно-терапевтических лечений для такого редкого заболевания.
Значение этого прорыва выходит далеко за рамки одного случая. Потенциально такой подход может помочь миллионам людей с редкими генетическими нарушениями. По всему миру около 350 миллионов человек страдают от редких заболеваний, большинство из которых имеют генетическую природу. Стоимость лечения сопоставима с трансплантацией печени (примерно 800 000 долларов и выше), но исследователи уверены, что с развитием технологий цена будет снижаться.
Доктор Сентил Бупалан из Детской исследовательской больницы Святого Иуды назвал быструю разработку лечения «очень захватывающей». Карлос Мораес из Университета Майами предсказал значительные достижения в этой области в течение ближайших 5-10 лет.
Изображение носит иллюстративный характер
Инновационное лечение основано на технологии редактирования генов CRISPR, удостоенной Нобелевской премии в 2020 году. Врачи применили метод «базового редактирования», который позволяет изменить мутировавшую «букву» ДНК на правильный тип. Терапия была доставлена с помощью липидных наночастиц — крошечных жировых капель, которые поглощаются клетками печени. КейДжей получил первую внутривенную инфузию в феврале. Примечательно, что лечение было разработано всего за шесть месяцев специально для генетической мутации этого ребенка.
Разработкой терапии занимались специалисты Детской больницы Филадельфии и Пенсильванского медицинского центра. Исследование было опубликовано в New England Journal of Medicine в четверг. Среди авторов исследования — доктор Киран Мусунуру, эксперт по редактированию генов из Пенсильванского университета, и доктор Ребекка Аренс-Никлас, специалист по генной терапии из Детской больницы Филадельфии.
Сейчас КейДжею 9,5 месяцев, и он демонстрирует признаки роста и развития. Ребенку требуется меньше лекарств, чем раньше. Однако исследователи предупреждают, что прошло всего несколько месяцев с момента лечения, и делать окончательные выводы пока рано. Тем не менее, это одно из первых успешных индивидуальных генно-терапевтических лечений для такого редкого заболевания.
Значение этого прорыва выходит далеко за рамки одного случая. Потенциально такой подход может помочь миллионам людей с редкими генетическими нарушениями. По всему миру около 350 миллионов человек страдают от редких заболеваний, большинство из которых имеют генетическую природу. Стоимость лечения сопоставима с трансплантацией печени (примерно 800 000 долларов и выше), но исследователи уверены, что с развитием технологий цена будет снижаться.
Доктор Сентил Бупалан из Детской исследовательской больницы Святого Иуды назвал быструю разработку лечения «очень захватывающей». Карлос Мораес из Университета Майами предсказал значительные достижения в этой области в течение ближайших 5-10 лет.
