В известняковом гроте Ромито на юге Италии в 1963 году были обнаружены останки девяти охотников-собирателей, среди которых выделялся скелет, получивший условное обозначение «Ромито 2». Захоронение датируется периодом каменного века, примерно от 12 000 до 13 000 лет назад. Долгое время считалось, что останки принадлежали мужчине, однако недавний анализ ДНК, извлеченной из левого внутреннего уха, опроверг предыдущие исследования. Ученые подтвердили, что «Ромито 2» была девушкой-подростком, чей рост составлял всего 3 фута 7 дюймов (110 сантиметров).
В среду, 28 января, в «Медицинском журнале Новой Англии» (The New England Journal of Medicine) были опубликованы результаты исследования, проведенного под руководством Адриана Дейли, врача и исследователя в области эндокринологии из Университетской больницы Льежа в Бельгии. Команда совершила прорыв, поставив «Ромито 2» диагноз: акромезомелическая дисплазия типа Марото (AMDM). Это редкая форма карликовости, вызванная мутациями в обеих хромосомах гена NPR2, который играет ключевую роль в росте костей.
Данное открытие стало самой ранней ДНК-диагностикой генетического заболевания у анатомически современного человека и самым ранним подтвержденным генетическим диагнозом в истории. Случай «Ромито 2» также признан древнейшим примером редкого заболевания и семейным генетическим случаем, опередив предыдущие подобные диагнозы примерно на 10 тысячелетий.
Физические последствия заболевания для подростка были серьезными. Акромезомелическая дисплазия привела к экстремальному укорочению конечностей, особенно предплечий, голеней, кистей и стоп. Это создавало значительные функциональные трудности: ограниченная подвижность в локтях и кистях влияла на повседневную деятельность, а перемещение на большие расстояния по пересеченной местности было крайне затруднительным.
Вместе с подростком в захоронении находилась взрослая женщина, обозначенная как «Ромито 1», которую похоронили в обнимку с «Ромито 2». Генетический анализ установил, что она была родственницей первой степени — матерью или, возможно, сестрой. Ее рост составлял 4 фута 9 дюймов (145 см), что ниже среднего показателя для взрослых того времени. Выяснилось, что «Ромито 1» была носителем одной аномальной копии гена NPR2, что несколько ограничило ее рост, но не привело к тяжелым последствиям, наблюдаемым у «Ромито 2», обладавшей двумя мутантными копиями.
Обе женщины принадлежали к генетическому кластеру Виллабруна — популяции охотников-собирателей, которая распространилась из Южной Европы в Центральную и Западную Европу примерно 14 000 лет назад. Несмотря на то, что численность популяции была, вероятно, небольшой, исследователи не обнаружили доказательств близкородственного скрещивания.
Анализ питания и общего состояния «Ромито 2» показал, что ее диета не отличалась от рациона остальных людей, похороненных в пещере. Это свидетельствует о высоком уровне социальной ответственности в группе: община и семья заботились о девушке, компенсируя ее физические ограничения и обеспечивая необходимый уход. Причина смерти обеих женщин остается неясной, так как на останках отсутствуют следы травм.
Это исследование дополняет картину жизни древних людей, формируемую современными научными заголовками, такими как «Европейские охотники-собиратели плавали в Северную Африку в каменном веке, предполагает древняя ДНК» или «Семья каменного века могла быть съедена в целях «окончательного устранения» 5600 лет назад, предполагает исследование». Новые методы также позволяют создавать «гиперреалистичные реконструкции двух сестер каменного века, работавших в жестокой шахте в Чешской Республике 6000 лет назад», делая историю осязаемой и фактологической.
Изображение носит иллюстративный характер
В среду, 28 января, в «Медицинском журнале Новой Англии» (The New England Journal of Medicine) были опубликованы результаты исследования, проведенного под руководством Адриана Дейли, врача и исследователя в области эндокринологии из Университетской больницы Льежа в Бельгии. Команда совершила прорыв, поставив «Ромито 2» диагноз: акромезомелическая дисплазия типа Марото (AMDM). Это редкая форма карликовости, вызванная мутациями в обеих хромосомах гена NPR2, который играет ключевую роль в росте костей.
Данное открытие стало самой ранней ДНК-диагностикой генетического заболевания у анатомически современного человека и самым ранним подтвержденным генетическим диагнозом в истории. Случай «Ромито 2» также признан древнейшим примером редкого заболевания и семейным генетическим случаем, опередив предыдущие подобные диагнозы примерно на 10 тысячелетий.
Физические последствия заболевания для подростка были серьезными. Акромезомелическая дисплазия привела к экстремальному укорочению конечностей, особенно предплечий, голеней, кистей и стоп. Это создавало значительные функциональные трудности: ограниченная подвижность в локтях и кистях влияла на повседневную деятельность, а перемещение на большие расстояния по пересеченной местности было крайне затруднительным.
Вместе с подростком в захоронении находилась взрослая женщина, обозначенная как «Ромито 1», которую похоронили в обнимку с «Ромито 2». Генетический анализ установил, что она была родственницей первой степени — матерью или, возможно, сестрой. Ее рост составлял 4 фута 9 дюймов (145 см), что ниже среднего показателя для взрослых того времени. Выяснилось, что «Ромито 1» была носителем одной аномальной копии гена NPR2, что несколько ограничило ее рост, но не привело к тяжелым последствиям, наблюдаемым у «Ромито 2», обладавшей двумя мутантными копиями.
Обе женщины принадлежали к генетическому кластеру Виллабруна — популяции охотников-собирателей, которая распространилась из Южной Европы в Центральную и Западную Европу примерно 14 000 лет назад. Несмотря на то, что численность популяции была, вероятно, небольшой, исследователи не обнаружили доказательств близкородственного скрещивания.
Анализ питания и общего состояния «Ромито 2» показал, что ее диета не отличалась от рациона остальных людей, похороненных в пещере. Это свидетельствует о высоком уровне социальной ответственности в группе: община и семья заботились о девушке, компенсируя ее физические ограничения и обеспечивая необходимый уход. Причина смерти обеих женщин остается неясной, так как на останках отсутствуют следы травм.
Это исследование дополняет картину жизни древних людей, формируемую современными научными заголовками, такими как «Европейские охотники-собиратели плавали в Северную Африку в каменном веке, предполагает древняя ДНК» или «Семья каменного века могла быть съедена в целях «окончательного устранения» 5600 лет назад, предполагает исследование». Новые методы также позволяют создавать «гиперреалистичные реконструкции двух сестер каменного века, работавших в жестокой шахте в Чешской Республике 6000 лет назад», делая историю осязаемой и фактологической.
